PAX7

عملکرد

این پروتئین در تکامل ستیغ عصبی، لایه‌زایی و ماهیچه‌زایی نقش دارد. PAX7 در کام ثانویه، فک بالا، غضروف مکل، میان‌مغز، حفرهٔ بینی، بافت پوششی بینی و کپسول آن و همچنین پل مغز بیان می‌شود.

اهمیت بالینی

این پروتئین در تکامل بافت‌های جنینی و همچنین در رشد سلول‌های سرطانی نقش مهمی ایفا می‌کند و با آنکه نقش دقیق آن هنوز مشخص نیست، اما تصور بر آن است که به‌عنوان یک سرکوب‌گر تومور عمل می‌کند. اتصال این ژن به یک دومین سرچنگالی سبب بروز رابدومیوسارکوم آلوئولار می‌گردد. همچنین در موش‌ها، جهش در ژن PAX7 با ناهنجاری‌های بینی و فک بالا همراه بوده‌است.

منابع

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «PAX7». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۰ ژوئیه ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

• Blake J, Ziman MR (April 2003). "Aberrant PAX3 and PAX7 expression. A link to the metastatic potential of embryonal rhabdomyosarcoma and cutaneous malignant melanoma?". Histology and Histopathology. 18 (2): 529–39. PMID 12647804.
• Burri M, Tromvoukis Y, Bopp D, Frigerio G, Noll M (April 1989). "Conservation of the paired domain in metazoans and its structure in three isolated human genes". The EMBO Journal. 8 (4): 1183–90. PMC 400932. PMID 2501086.
• Schäfer BW, Czerny T, Bernasconi M, Genini M, Busslinger M (November 1994). "Molecular cloning and characterization of a human PAX-7 cDNA expressed in normal and neoplastic myocytes". Nucleic Acids Research. 22 (22): 4574–82. doi:10.1093/nar/22.22.4574. PMC 308503. PMID 7527137.
• Shapiro DN, Sublett JE, Li B, Valentine MB, Morris SW, Noll M (September 1993). "The gene for PAX7, a member of the paired-box-containing genes, is localized on human chromosome arm 1p36". Genomics. 17 (3): 767–9. doi:10.1006/geno.1993.1404. PMID 7902328.
• Cross SH, Charlton JA, Nan X, Bird AP (March 1994). "Purification of CpG islands using a methylated DNA binding column". Nature Genetics. 6 (3): 236–44. doi:10.1038/ng0394-236. PMID 8012384.
• Schäfer BW, Mattei MG (July 1993). "The human paired domain gene PAX7 (Hup1) maps to chromosome 1p35-1p36.2". Genomics. 17 (1): 249–51. doi:10.1006/geno.1993.1315. PMID 8104868.
• Barr FG, Nauta LE, Davis RJ, Schäfer BW, Nycum LM, Biegel JA (Jan 1996). "In vivo amplification of the PAX3-FKHR and PAX7-FKHR fusion genes in alveolar rhabdomyosarcoma". Human Molecular Genetics. 5 (1): 15–21. doi:10.1093/hmg/5.1.15. PMID 8789435.
• Vorobyov E, Mertsalov I, Dockhorn-Dworniczak B, Dworniczak B, Horst J (October 1997). "The genomic organization and the full coding region of the human PAX7 gene". Genomics. 45 (1): 168–74. doi:10.1006/geno.1997.4915. PMID 9339373.
• Magnaghi P, Roberts C, Lorain S, Lipinski M, Scambler PJ (September 1998). "HIRA, a mammalian homologue of Saccharomyces cerevisiae transcriptional co-repressors, interacts with Pax3". Nature Genetics. 20 (1): 74–7. doi:10.1038/1739. PMID 9731536.
• Margue CM, Bernasconi M, Barr FG, Schäfer BW (June 2000). "Transcriptional modulation of the anti-apoptotic protein BCL-XL by the paired box transcription factors PAX3 and PAX3/FKHR". Oncogene. 19 (25): 2921–9. doi:10.1038/sj.onc.1203607. PMID 10871843.
• Kondrashov AV, Pospelov VA (2002). "[In vitro modelling of the interactions between the promoter and enhancer complexes]". Tsitologiia. 43 (8): 764–71. PMID 11601392.
• Sorensen PH, Lynch JC, Qualman SJ, Tirabosco R, Lim JF, Maurer HM, Bridge JA, Crist WM, Triche TJ, Barr FG (June 2002). "PAX3-FKHR and PAX7-FKHR gene fusions are prognostic indicators in alveolar rhabdomyosarcoma: a report from the children's oncology group". Journal of Clinical Oncology. 20 (11): 2672–9. doi:10.1200/JCO.2002.03.137. PMID 12039929.
• Syagailo YV, Okladnova O, Reimer E, Grässle M, Mössner R, Gattenlöhner S, Marx A, Meyer J, Lesch KP (July 2002). "Structural and functional characterization of the human PAX7 5'-flanking regulatory region". Gene. 294 (1–2): 259–68. doi:10.1016/S0378-1119(02)00798-9. PMID 12234688.
• Tiffin N, Williams RD, Shipley J, Pritchard-Jones K (July 2003). "PAX7 expression in embryonal rhabdomyosarcoma suggests an origin in muscle satellite cells". British Journal of Cancer. 89 (2): 327–32. doi:10.1038/sj.bjc.6601040. PMC 2394255. PMID 12865925.
• Tomescu O, Xia SJ, Strezlecki D, Bennicelli JL, Ginsberg J, Pawel B, Barr FG (August 2004). "Inducible short-term and stable long-term cell culture systems reveal that the PAX3-FKHR fusion oncoprotein regulates CXCR4, PAX3, and PAX7 expression". Laboratory Investigation. 84 (8): 1060–70. doi:10.1038/labinvest.3700125. PMID 15184910.
• Vorobyov E, Horst J (November 2004). "Expression of two protein isoforms of PAX7 is controlled by competing cleavage-polyadenylation and splicing". Gene. 342 (1): 107–12. doi:10.1016/j.gene.2004.07.030. PMID 15527970.

پیوند به بیرون

• PAX7 protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا
• مکان ژن انسانی PAX7 در مرورگر ژنومی UCSC.
• جزئیات ژن انسانی PAX7 در مرورگر ژنومی UCSC.