نقص دوپامین بتا هیدروکسیلاز
| نقص دوپامین بتا هیدروکسیلاز | |
|---|---|
 | |
| دوپامین بتا هیدروکسلاز مسئول تبدیل دوپامین به نوراپی نفرین است | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | ۲۲۳۳۶۰ |
| دادگان بیماری‌ها | 33227 |
نقص دوپامین بتا هیدروکسیلاز (به انگلیسی: Dopamine beta hydroxylase deficiency) نوعی بیماری است که به دنبال نبود فعالیت کافی دوپامین بتا هیدروکسیلاز بروز می‌کند؛ بنابراین میزان دوپامین سرم به‌طور چشمگیری افزایش می‌یابد و در نتیجه دوپامین به جای نوراپی نفرین رها می‌گردد. از این رو این بیماری گاهی «کمبود نوراپی نفرین» خوانده می‌شود.
علائم بالینی
[ویرایش]- زمان تولد: طبیعی.
- دوران نوزادی و شیرخوارگی: احتمالاً کاهش تونوس عضلانی، کاهش درجه حرارت، افتادگی پلک و کاهش گلوکز خون.
- دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی: فقط کاهش تونوس عضلانی، افتادگی پلک، تشنج و افت فشارخون وضعیتی ممکن است تظاهر کند. به‌طور کلی علائم کمبود نوراپی نفرین بویژه افت شدید فشارخون وضعیتی را نشان می‌دهند.
نقص آنزیم
[ویرایش]نقص در آنزیم دوپامین بتا هیدروکسیلاز.
توارث ژنتیکی
[ویرایش]میزان بروز
[ویرایش]نادر.
روش تشخیص
[ویرایش]- مایع مغزی نخاعی: ال دوپا بالا، نوراپی نفرین پائین، اسید همووانیلیک بالا
- پلاسما: نوراپی نفرین و اپی نفرین پائین، دوپامین و ال دوپا بالا
- ادرار: نوراپی نفرین و اسید وانیل مندلیک پائین، اسید همووانیلیک بالا
- بررسی آنزیم: در پلاسما
درمان
[ویرایش]تجویز روزانه دی هیدروکسی فنیل سرین ۲۵۰ تا ۵۰۰ میلی‌گرم در دو تا سه دوز منقسم.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]ندارد.