آلبینیسم چشمی

آلبینیسم چشمی
آلبینیسم چشمی
تخصص	غدد درون‌ریز و متابولیسم
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
	[ویرایش در ویکی‌داده]

آلبینیسم چشمی (انگلیسی: Ocular albinism) نوعی آلبینیسم است که بر خلاف آلبینیسم جلدی-چشمی، عمدتاً در چشم‌ها به وجود می‌آید.^[۱] چندین گونهٔ متفاوت از آلبینیسم چشمی وجود دارد که تظاهرات بالینی آن‌ها یکسان است.^[۲]^: 865

ژن‌های دخیل در این بیماری بر روی کروموزوم ایکس واقع است. وقتی از عبارت «آلبینیسم چشمی اتوزومال مغلوب» (AROA) استفاده می‌شود، مقصود نوع خفیفی از آلبینیسم جلدی-چشمی است و نه آلبینیسم چشمی که وابسته به کروموزوم ایکس است.^[۳]

انواع

نام	OMIM	ژن	توصیف
آلبینیسم چشمی نوع ۱ (OA1)	300500	GPR143	نام دیگرش «سندرم نتلشیپ-فالز» است،^[۴]^[۵]^[۶] شایع‌ترین گونهٔ آلبینیسم چشمی است. OA1 معمولاً با نیستاگموس همراه است. در زنان دیده نمی‌شود، اما در مردان علائم قابل مشاهده ایجاد می‌کند.
آلبینیسم چشمی نوع ۲ (OA2)	300600	Cav1.4^[۷]	نام دیگرش سندرم فورسیوس-اریکسون^[۸]^[۹] یا «بیماری جزایر الند چشم‌ها» است و اغلب در مردان دیده می‌شود، گرچه خانم‌ها حامل ژن آن بوده و گاهی نیز علامت‌دار می‌شوند. این بیماری اغلب در کنار «دو رنگ‌بینی سرخ‌کوری» (نوع خاصی از کوررنگی) و شب‌کوری وجود دارد).
آلبینیسم چشمی به‌همراه ناشنوایی حسی-عصبی (OASD)	300650	? (Xp22.3)	همانگونه که از نامش پیداست، با ناشنوایی همراه است. البته احتمال دارد همان OA1 باشد.^[۱۰]

منابع

↑ "Ocular albinism - Genetics Home Reference".
↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. شابک ‎۰−۷۲۱۶−۲۹۲۱−۰.
↑ Hutton SM, Spritz RA (March 2008). "A comprehensive genetic study of autosomal recessive ocular albinism in Caucasian patients". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 49 (3): 868–72. doi:10.1167/iovs.07-0791. PMID 18326704. Archived from the original on 15 December 2019. Retrieved 30 December 2018.
↑ synd/990 در وبگاه هونِـیمدئیت؟
↑ E. Nettleship. On some hereditary diseases of the eye. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1908-1909, 29: 57-198.
↑ H. F. Falls. Sex-linked ocular albinism displaying typical fundal changes in the female heterozygote. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1951, 34: 41-50.
↑ Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R, et al. (June 2007). "A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (6): 2498–502. doi:10.1167/iovs.06-1103. PMID 17525176. Archived from the original on 15 December 2019. Retrieved 30 December 2018.
↑ synd/1336 در وبگاه هونِـیمدئیت؟
↑ Forsius H, Eriksson AW (April 1964). "[A new eye syndrome with X-chromosomal transmission. a family clan with fundus albinism, fovea hypoplasia, nystagmus, myopia, astigmatism and dyschromatopsia.]". Klin Monatsbl Augenheilkd (به آلمانی). 144: 447–57. PMID 14230113.
↑ Winship IM, Babaya M, Ramesar RS (November 1993). "X-linked ocular albinism and sensorineural deafness: linkage to Xp22.3". Genomics. 18 (2): 444–5. doi:10.1006/geno.1993.1495. PMID 8288253.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Ocular albinism». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳۰ دسامبر ۲۰۱۸.

این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[urlOcular_albinism_-_Genetics_Home_Reference-1] "Ocular albinism - Genetics Home Reference".

[Andrews-2] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. شابک ‎۰−۷۲۱۶−۲۹۲۱−۰.

[pmid18326704-3] Hutton SM, Spritz RA (March 2008). "A comprehensive genetic study of autosomal recessive ocular albinism in Caucasian patients". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 49 (3): 868–72. doi:10.1167/iovs.07-0791. PMID 18326704. Archived from the original on 15 December 2019. Retrieved 30 December 2018.

[4] synd/990 در وبگاه هونِـیمدئیت؟

[5] E. Nettleship. On some hereditary diseases of the eye. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1908-1909, 29: 57-198.

[6] H. F. Falls. Sex-linked ocular albinism displaying typical fundal changes in the female heterozygote. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1951, 34: 41-50.

[pmid_17525176-7] Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R, et al. (June 2007). "A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (6): 2498–502. doi:10.1167/iovs.06-1103. PMID 17525176. Archived from the original on 15 December 2019. Retrieved 30 December 2018.

[8] synd/1336 در وبگاه هونِـیمدئیت؟

[pmid_14230113-9] Forsius H, Eriksson AW (April 1964). "[A new eye syndrome with X-chromosomal transmission. a family clan with fundus albinism, fovea hypoplasia, nystagmus, myopia, astigmatism and dyschromatopsia.]". Klin Monatsbl Augenheilkd (به آلمانی). 144: 447–57. PMID 14230113.

[pmid_8288253-10] Winship IM, Babaya M, Ramesar RS (November 1993). "X-linked ocular albinism and sensorineural deafness: linkage to Xp22.3". Genomics. 18 (2): 444–5. doi:10.1006/geno.1993.1495. PMID 8288253.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

[۸]

[۹]

[۱۰]