تیروزینمی نوع سه
| تیروزینمی نوع سه | |
|---|---|
 | |
| تیروزین | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E70.2 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 270.2 |
| اُمیم | 276710 |
| دادگان بیماری‌ها | 29836 |
| ئی‌مدیسین | ped/۲۳۳۹ |
| سمپ | D020176 |
تیروزینمی نوع سه نوعی ناهنجاری متابولیک نادر است که به دنبال نقص آنزیم ۴-هیدروکسی فنیل پیروات دی اکسیژناز روی می‌دهد. این آنزیم که به طور عمده در کبد و در مقادیر کمتر در کلیه یافت می‌شود، یکی از آنزیم‌های مورد نیاز برای تجزیه تیروزین است. این آنزیم یک فراورده جانبی تیروزین به نام ۴-هیدروکسی فنیل پیروات را به اسید هموجنتیسیک تبدیل می‌کند. از ویژگی‌های مشخص تیروزینمی نوع سه می‌توان به عقب ماندگی ذهنی, تشنج و دوره‌های از دست رفتن تعادل (آتاکسی متناوب) اشاره کرد.
درمان
[ویرایش]شامل رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین و تیروزین می‌باشد
منابع
[ویرایش]- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی