کمبود پیرووات دهیدروژناز
| کمبود پیرووات دهیدروژناز | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
کمبود پیرووات دهیدروژناز (انگلیسی: Pyruvate dehydrogenase deficiency) یا کمبود کمپلکس پیرووات دهیدروژناز (PDCD) یکی از شایع‌ترین اختلالات نورودژنراتیو است که مربوط به متابولیسم غیرطبیعی میتوکندری‌هاست.
این بیماری وابسته به کروموزوم ایکس است و در علائم بالینی و بیوشیمیایی آن، ناهمگونی‌های فراوانی دارد.[۱] کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، مجموعه‌ای از آنزیم‌ها هستند که نقش مهمی در مراحل تنظیمی مسیرهای متابولیسم انرژی و میتوکندری داراست.
علائم نشانه‌ها
[ویرایش]
نوع متابولیک
[ویرایش]خود را به‌صورت اسیدوز لاکتیک نشان می‌دهد. اسیدوز متابولیک در این بیماری معمولاً مقاوم به درمان با بی‌کربنات است.[۲]
نوع مغزی-عصبی
[ویرایش]هیپوتونی، اشکال در تغذیه، لتارژی و ناهنجاری‌های ساختار مغز از علائم مهم این بیماری است.[۳] این زیر گروه از بیماری معمولاً به سمت کم‌توانی ذهنی، میکروسفالی، نابینایی و سفتی عضلانی پیش می‌رود.[۴]
تشخیص
[ویرایش]
این بیماری توسط روش‌های زیر تشخیص داده می‌شود:[۵]
- آزمایش خونی سطح اسید لاکتیک و پیرووات
- آزمایش ادرار
- طیف‌سنجی تشدید مغناطیسی هسته‌ای
- ام‌آرآی
تشخیص افتراقی
[ویرایش]موارد زیر جزء تشخیص‌های افتراقی این بیماری است:[۵]
- اسیدوز D-لاکتیک
- اختلالات وابسته به گلوکونئوژنز
درمان
[ویرایش]برای جلوگیری از پیشرفت حاد بیماری[۶] و بهبود نسبی علائم، از تجویز رژیم غذایی کتوژنیک استفاده می‌شود. تجویز دی‌کلرواستیک اسید کمک‌کننده است اما آسیب‌های مغزی-عصبی را بهبود نمی‌بخشد.[۴]
منابع
[ویرایش]- ↑ Reference, Genetics Home. "pyruvate dehydrogenase deficiency". Genetics Home Reference. Retrieved 2016-11-08.
- ↑ http://www.journals.elsevier.com/mitochondrion
- ↑ Cassandra L. Kniffin (28 October 2014). "pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency; PDHAD". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. Entry # 312170. Retrieved 2016-11-09.
- ↑ ۴٫۰ ۴٫۱ G K Brown; L J Otero; M LeGris; R M Brown (November 1994). "Pyruvate dehydrogenase deficiency" (PDF). J Med Genet. 31 (11): 875–879. doi:10.1136/jmg.31.11.875. PMC 1016663. PMID 7853374.
- ↑ ۵٫۰ ۵٫۱ ۵٫۲ "Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Workup: Laboratory Studies, Imaging Studies, Histologic Findings". emedicine.medscape.com. Retrieved 8 November 2016.
- ↑ Garry Brown, ed. (April 2012). "Pyruvate dehydrogenase deficiency". Orphanet. ORPHA765. Retrieved 8 November 2016.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Pyruvate dehydrogenase deficiency». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲ ژوئن ۲۰۱۸.
 | این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |