نشانگان مرف
| سندرم مِرف | |
|---|---|
 | |
| تخصص | عصب‌شناسی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | G31.8 |
| اُمیم | ۵۴۵۰۰۰ |
| دادگان بیماری‌ها | 30794 |
| سمپ | D017243 |
| مرور ژن | |
نشانگان مِرف یا سندرم مِرف (انگلیسی: MERRF syndrome) که با عنوان «صرع میوکلونیک با فیبرهای قرمز ناصاف» هم شناخته می‌شود، یک بیماری میتوکندریایی بسیار نادر است که شیوع آن در اروپای شمالی حدود ۱/۴۰۰٬۰۰۰ است و به سبب هتروپلاسمی، بیان ژنی متغیری دارد.[۱]
علائم بالینی
[ویرایش]- صرع پیشروندهٔ میوکلونیک
- «فیبرهای قرمز ناصاف» که در واقع میتوکندری‌های معیوبی هستند که در زیرِ سارکولم فیبرهای ماهیچه‌ای تجمع می‌یابند و با رنگ‌آمیزی «گوموری تریکروم»، به رنگ قرمز در می‌آیند.
- کوتاهی قد
- ناشنوایی
- اسیدوز لاکتیک
- عدم توانایی در انجام فعالیت‌های بدنی
- ضعف در دیدِ شب
علت ژنتیکی
[ویرایش]این بیماری در ۸۰٪ موارد، به دلیل جهش نقطه‌ای در جایگاه ۸۳۴۴ دی‌ان‌ای میتوکندریایی است که همیشه از مادر به ارث می‌رسد. این جهش موجبِ گسیختگی ژنِ سازندهٔ tRNA-Lys شده و ساختِ پروتئین‌های ضروری جهتِ فسفریلاسیون اکسیداتیو را مختل می‌کند.
برخی از ژن‌های درگیر در این بیماری عبارتند از:[۲]
درمان
[ویرایش]همچون بسیاری از بیماری‌های میتوکندریایی، سندرم مِرف، علاج قطعی ندارد و درمان‌های آن برای بهبودی علائم بیمار است. دوزهای زیادِ کوآنزیم کیو ۱۰ و ال‌کارنیتین را برای بهبودِ عملکرد میتوکندری به کار برده‌اند، اما نتایج آن چندان رضایت بخش نبوده است.[۷]
جستارهای وابسته
[ویرایش]منابع
[ویرایش]- ↑ Gene Reviews: MERRF
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF -545000
- ↑ Zeviani M, Muntoni F, Savarese N, et al. (1993). "A MERRF/MELAS overlap syndrome associated with a new point mutation in the mitochondrial DNA tRNA(Lys) gene". Eur. J. Hum. Genet. 1 (1): 80–7. PMID 8069654.
- ↑ Melone MA, Tessa A, Petrini S, et al. (February 2004). "Revelation of a new mitochondrial DNA mutation (G12147A) in a MELAS/MERFF phenotype". Arch. Neurol. 61 (2): 269–72. doi:10.1001/archneur.61.2.269. PMID 14967777.[پیوند مرده]
- ↑ Nakamura M, Nakano S, Goto Y, et al. (September 1995). "A novel point mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene detected in a family with MERRF/MELAS overlap syndrome". Biochem. Biophys. Res. Commun. 214 (1): 86–93. doi:10.1006/bbrc.1995.2260. PMID 7669057.
- ↑ Mancuso M, Filosto M, Mootha VK, et al. (June 2004). "A novel mitochondrial tRNAPhe mutation causes MERRF syndrome". Neurology. 62 (11): 2119–21. doi:10.1212/01.wnl.0000127608.48406.f1. PMID 15184630.
- ↑ Gene reviews: MERRF: Management of patients
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «MERRF syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۷ اوت ۲۰۱۶.
 | این یک مقالهٔ خرد است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |