کمبود موالونات کیناز
| کمبود مِـوالونات کیناز | |
|---|---|
 | |
| یک شیرخوار مبتلا به این بیماری در سن ۲۱ ماهگی | |
| تخصص | خون‌شناسی، عصب‌شناسی، ایمنی‌شناسی، ژن‌شناسی پزشکی، غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | ۲۵۱۱۷۰ |
| دادگان بیماری‌ها | 29843 |
| سمپ | D054078 |
کمبود مِـوالونات کیناز (انگلیسی: Mevalonate kinase deficiency) که با عناوینی همچون «اسیدوری موالونیک»[۱] و «سندرم هایپر ایمونوگلوبین D» هم شناخته می‌شود، یک اختلال متابولیک ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است که در آن، ازهم‌گسیختگی بیوسنتز کلسترول و ترپنوئید دیده می‌شود.[۲]
مشخصهٔ آزمایشگاهی این بیماری، تجمع موالونات در ادرار (در اثر کمبود کمبود آنزیم موالونات کیناز)[۳] و بالا رفتن سطح ایمونوگلوبین D در خون است.
این بیماری، نخستین بار در سال ۱۹۸۴ میلادی توصیف شد[۴] و درمان قطعی ندارد. ۲۰۰ نفر در سرتاسر جهان از این بیماری نادر رنج می‌برند.[۵]
منابع
[ویرایش]- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 251170
- ↑ Mancini J, Philip N, Chabrol B, Divry P, Rolland MO, Pinsard N (May–Jun 1993). "Mevalonic aciduria in 3 siblings: a new recognizable metabolic encephalopathy". Pediatr. Neurol. 9 (3): 243–246. doi:10.1016/0887-8994(93)90095-T. PMID 8352861.
- ↑ Bretón Martínez JR, Cánovas Martínez A, Casaña Pérez S, Escribá Alepuz J, Giménez Vázquez F (Oct 2007). "Mevalonic aciduria: report of two cases". J. Inherit. Metab. Dis. 30 (5): 829. doi:10.1007/s10545-007-0618-7. PMID 17578678.
- ↑ Background information, HIDS.net, retrieved 28 August 2016
- ↑ http://rarediseases.org/rare-diseases/hyper-igd-syndrome/
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Mevalonate kinase deficiency». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۸ اکتبر ۲۰۱۷.
پیوند به بیرون
[ویرایش]- Mevalonic aciduria در دفتر «بیماری‌های نادر» در «مؤسسه ملی سلامت»
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ کمبود موالونات کیناز موجود است.