سندروم لوسی دریسکول
ظاهر
Lucey–Driscoll syndrome | |
---|---|
نامهای دیگر | Transient familial neonatal hyperbilirubinemia |
![]() | |
سندروم لوسی-دریسکول یک بیماری اتوزومی مغلوب. | |
تخصص | DiseasesDB = ۳۲۶۷۷ |
طبقهبندی و منابع بیرونی |
سندروم لوسی-دریسکول (به انگلیسی: Lucey–Driscoll syndrome) یک بیماری متابولیکی اتوزومی مغلوب است که بر آنزیمهای دخیل در متابولیسم بیلیروبین اثر میگذارد.[۱] گفته میشود این بیماری به دلیل وجود مهارکنندههایی در شیر مادر برای گلوکورونیل ترانسفراز رخ میدهد.
علت
[ویرایش]این بیماری معمولاً به صورت مادرزادی دیده میشود؛ اما به دلیل وجود استروئیدهای مادر در شیری که به نوزاد میدهد، هم ایجاد میشود.
ژنتیک
[ویرایش]وجود مشکل در ژن UGT1A1 (که این ژن به سندرم کریگلر نجار و سندرم ژیلبرت هم مربوط است)، علت فرم مادرزادی سندروم لوسی-دریسکول است.
منابع
[ویرایش]- ↑ "Lucey-Driscoll syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (به انگلیسی). Archived from the original on 22 February 2022. Retrieved 2017-08-27.