سندرم روتور
ظاهر
سندرم روتور | |
---|---|
![]() | |
بیلیروبین | |
تخصص | پزشکی کودکان، پزشکی کبد ![]() |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E80.6 |
آیسیدی-۹-سیام | 277.4 |
اُمیم | ۲۳۷۴۵۰ |
دادگان بیماریها | 11671 |
سمپ | D006933 |
سندرم روتور (به انگلیسی: Rotor syndrome) یک اختلال نادر مادرزادی است که موجب هایپر بیلیروبینمیا (افزایش بیلیروبین خون) میشود. در این بیماری، بیلی روبین کنژوگه افزایش مییابد.
بیماریزایی
[ویرایش]توارث این اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است. علت آن ناشناخته است ولی به نظر میرسد اختلال در ذخیرهٔ کبدی بیلیروبین باشد. ظاهر کبد و کیسه صفرا نرمال میباشد.
تظاهرات بالینی
[ویرایش]این اختلال با زردی (بیلیروبین کونژوگه) بدون علامت اغلب در دههٔ دوم زندگی ظاهر میشود. اختلال در دفع بیلیروبین کونژوگه میباشد. بیماری سیر خوشخیمی دارد.