خارپشت بیابانی (پروتئین)
ظاهر
خارپشت بیابانی | |
---|---|
شناساگرها | |
نماد | DHH |
نمادهای دیگر | HHG-3, MGC35145 |
آنتره | 50846 |
HUGO | 2865 |
میراث مندلی در انسان | 605423 |
RefSeq | NM_021044 |
یونیپروت | O43323 |
اطلاعات دیگر | |
جایگاه | Chr. 12 q13.1 |
خارپشت بیابانی (انگلیسی: Desert hedgehog) یا به اختصار DHH یک ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۲ است که با تولید پروتئینی به همین نام، در «مسیر پیامرسانی خارپشت» نقش دارد.[۴][۵] این پروتئین نامش را از گونهای مگس سرکه میگیرد که شفیرهٔ خپل و پُرزدارش شبیه به خارپشت بیابانی است.
ژن «DHH» نقش مهمی در تنظیم ریختزایی دارد و پروتئینی را کُد میکند که خاصیت واکنش خودکاتالیزی دارد.
اهمیت بالینی
[ویرایش]نقص در این پروتئین سبب «تکامل ناقص غدد جنسی» بههمراه پلینورپاتی ریزالیافی میگردد. این پروتئین احتمالاً در تمایز و غدد جنسی جنس مذکر و تکوین غلاف حفاظتکنندهٔ دستههای عصبی نقش دارد.[۶]
منابع
[ویرایش]- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000023000 - Ensembl, May 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Kamisago M, Kimura M, Furutani Y, Furutani M, Takao A, Momma K, Matsuoka R (1999). "Assignment of human desert hedgehog gene (DHH) to chromosome band 12q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 87 (1–2): 117–8. doi:10.1159/000015376. PMID 10640830. S2CID 2152329.
- ↑ Tate G, Satoh H, Endo Y, Mitsuya T (2000). "Assignment of desert hedgehog (DHH) to human chromosome bands 12q12→q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 88 (1–2): 93–4. doi:10.1159/000015495. PMID 10773676. S2CID 36364525.
- ↑ "Entrez Gene: desert hedgehog homolog (Drosophila)".
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Desert hedgehog (protein)». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۱۶ مارس ۲۰۲۱.
پیوند به بیرون
[ویرایش]- DHH protein, human در سرعنوانهای موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا