XPC

XPC
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	2A4J, 2GGM, 2OBH, 2RVB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	XPC, RAD4, XP3, XPCC, p125, xeroderma pigmentosum, complementation group C, XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 613208 MGI: 103557 HomoloGene: 3401 GeneCards: XPC
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۶ (موش)
پایان	91,492,870 bp
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• DNA binding; • heteroduplex DNA loop binding; • bubble DNA binding; • single-stranded DNA binding; • damaged DNA binding; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • پوسته یاخته; • نوکلئوپلاسم; • XPC complex; • هستک; • nucleotide-excision repair factor 2 complex; • هسته یاخته; • میتوکندری; • intracellular membrane-bounded organelle; • nucleotide-excision repair complex;
فرایند زیستی	• nucleotide-excision repair; • regulation of mitotic cell cycle phase transition; • nucleotide-excision repair, DNA damage recognition; • mitotic intra-S DNA damage checkpoint signaling; • cellular response to DNA damage stimulus; • global genome nucleotide-excision repair; • response to auditory stimulus; • بازسازی نابرابر دی‌ان‌ای; • response to UV-B; • UV-damage excision repair; • GO:0100026 بازسازی دی‌ان‌ای; • nucleotide-excision repair, preincision complex assembly; • nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	7508
	22591
	ENSG00000154767
	ENSMUSG00000030094
	Q01831
	P51612
	NM_001145769، NM_004628، NR_027299، XR_001740256 XM_011534093، NM_001145769، NM_004628، NR_027299، XR_001740256
	NM_009531
	NP_001341655، NP_001341656، NP_001341658، NP_001341659 NP_004619، NP_001341655، NP_001341656، NP_001341658، NP_001341659
	NP_033557
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

گزرودرما پیگمنتوزوم، گروه مکمل سی (انگلیسی: Xeroderma pigmentosum, complementation group C) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «XPC» کُدگذاری می‌شود^[۴] که بر روی کروموزم ۳ واقع شده‌است.^[۵]

این پروتئین در شناسایی آسیب‌ها و ترکیب‌های اضافی مولکول دی‌ان‌ای در فرایند ترمیم گسیختگی نوکلئوتید نقش بسیار مهمی دارد.^[۴]

اهمیت بالینی

جهش در ژن «XPC» سبب بروز بیماری نادر گزرودرما پیگمنتوزوم در سنین کم می‌شود^[۴] که طی آن فرد در صورت مواجهه با اشعهٔ ماورا بنفش نور خورشید (حتی در سایه یا درون اتاق) دچار سرطان پوست می‌شود. این ژن همچنین احتمالاً در بروز برخی انواع سرطان ریه و سرطان مثانه نقش دارد.

فراوانی کاهش بیان ژن «*XPC*» در برخی سرطان ها. مراحل سرطان به طور جداگانه نشان داده شده است
سرطان	فراوانی	منبع.
سرطان مثانه	۵۰٪	^[۶]
تومور اُروتلیال پاپیلاری با پتانسیل اندک بدخیمی	۳۵٪	^[۶]
سرطان مثانه پاپیلاری با درجه پایین	۴۲٪	^[۶]
سرطان مثانه پاپیلاری با درجه بالا	۶۵٪	^[۶]
سرطان ریه از نوع سلول غیرکوچک (NSCLC)	۷۰٪	^[۷]
سرطان ریه از نوع سلول غیرکوچک، مرحلۀ ۱	۶۲٪	^[۷]
سرطان ریه از نوع سلول غیرکوچک، مرحلۀ ۲ و ۳	۷۷٪	^[۷]

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030094 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ ^۴٫۰ ^۴٫۱ ^۴٫۲ "Entrez Gene: XPC xeroderma pigmentosum, complementation group C".
↑ "OMIM Entry - # 278720 - XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP C; XPC". Retrieved 12 December 2014.
↑ ^۶٫۰ ^۶٫۱ ^۶٫۲ ^۶٫۳ Yang J, Xu Z, Li J, Zhang R, Zhang G, Ji H, Song B, Chen Z (2010). "XPC epigenetic silence coupled with p53 alteration has a significant impact on bladder cancer outcome". J. Urol. 184 (1): 336–43. doi:10.1016/j.juro.2010.03.044. PMID 20488473.
↑ ^۷٫۰ ^۷٫۱ ^۷٫۲ Yeh KT, Wu YH, Lee MC, Wang L, Li CT, Chen CY, Lee H (2012). "XPC mRNA level may predict relapse in never-smokers with non-small cell lung cancers". Ann. Surg. Oncol. 19 (3): 734–42. doi:10.1245/s10434-011-1992-9. PMID 21861227. S2CID 19154489.

برای مطالعهٔ بیشتر

Cleaver JE, Thompson LH, Richardson AS, States JC (1999). "A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy". Hum. Mutat. 14 (1): 9–22. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6. PMID 10447254. S2CID 24148589.
El-Deiry WS (2003). "Transactivation of repair genes by BRCA1". Cancer Biol. Ther. 1 (5): 490–1. doi:10.4161/cbt.1.5.162. PMID 12496474.
Sugasawa K (2007). "UV-induced ubiquitylation of XPC complex, the UV-DDB-ubiquitin ligase complex, and DNA repair". J. Mol. Histol. 37 (5–7): 189–202. doi:10.1007/s10735-006-9044-7. PMID 16858626. S2CID 817898.
Legerski R, Peterson C (1993). "Expression cloning of a human DNA repair gene involved in xeroderma pigmentosum group C". Nature. 360 (6404): 610. doi:10.1038/360610b0. PMID 1461286.
Legerski R, Peterson C (1992). "Expression cloning of a human DNA repair gene involved in xeroderma pigmentosum group C". Nature. 359 (6390): 70–3. Bibcode:1992Natur.359...70L. doi:10.1038/359070a0. PMID 1522891. S2CID 34276965.
Legerski RJ, Liu P, Li L, Peterson CA, Zhao Y, Leach RJ, Naylor SL, Siciliano MJ (1994). "Assignment of xeroderma pigmentosum group C (XPC) gene to chromosome 3p25". Genomics. 21 (1): 266–9. doi:10.1006/geno.1994.1256. PMID 8088800.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Masutani C, Sugasawa K, Yanagisawa J, Sonoyama T, Ui M, Enomoto T, Takio K, Tanaka K, van der Spek PJ, Bootsma D (1994). "Purification and cloning of a nucleotide excision repair complex involving the xeroderma pigmentosum group C protein and a human homologue of yeast RAD23". EMBO J. 13 (8): 1831–43. doi:10.1002/j.1460-2075.1994.tb06452.x. PMC 395023. PMID 8168482.
Li L, Bales ES, Peterson CA, Legerski RJ (1994). "Characterization of molecular defects in xeroderma pigmentosum group C". Nat. Genet. 5 (4): 413–7. doi:10.1038/ng1293-413. PMID 8298653. S2CID 24923699.
Li L, Peterson C, Legerski R (1996). "Sequence of the mouse XPC cDNA and genomic structure of the human XPC gene". Nucleic Acids Res. 24 (6): 1026–8. doi:10.1093/nar/24.6.1026. PMC 145764. PMID 8604333.
van der Spek PJ, Eker A, Rademakers S, Visser C, Sugasawa K, Masutani C, Hanaoka F, Bootsma D, Hoeijmakers JH (1996). "XPC and human homologs of RAD23: intracellular localization and relationship to other nucleotide excision repair complexes". Nucleic Acids Res. 24 (13): 2551–9. doi:10.1093/nar/24.13.2551. PMC 145966. PMID 8692695.
Li L, Lu X, Peterson C, Legerski R (1997). "XPC interacts with both HHR23B and HHR23A in vivo". Mutat. Res. 383 (3): 197–203. doi:10.1016/s0921-8777(97)00002-5. PMID 9164480.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Zeng L, Quilliet X, Chevallier-Lagente O, Eveno E, Sarasin A, Mezzina M (1998). "Retrovirus-mediated gene transfer corrects DNA repair defect of xeroderma pigmentosum cells of complementation groups A, B and C". Gene Ther. 4 (10): 1077–84. doi:10.1038/sj.gt.3300495. PMID 9415314.
Khan SG, Levy HL, Legerski R, Quackenbush E, Reardon JT, Emmert S, Sancar A, Li L, Schneider TD, Cleaver JE, Kraemer KH (1998). "Xeroderma pigmentosum group C splice mutation associated with autism and hypoglycinemia". J. Invest. Dermatol. 111 (5): 791–6. doi:10.1046/j.1523-1747.1998.00391.x. PMID 9804340.
Yokoi M, Masutani C, Maekawa T, Sugasawa K, Ohkuma Y, Hanaoka F (2000). "The xeroderma pigmentosum group C protein complex XPC-HR23B plays an important role in the recruitment of transcription factor IIH to damaged DNA". J. Biol. Chem. 275 (13): 9870–5. doi:10.1074/jbc.275.13.9870. PMID 10734143.
Batty D, Rapic'-Otrin V, Levine AS, Wood RD (2000). "Stable binding of human XPC complex to irradiated DNA confers strong discrimination for damaged sites". J. Mol. Biol. 300 (2): 275–90. doi:10.1006/jmbi.2000.3857. PMID 10873465.
Araújo SJ, Nigg EA, Wood RD (2001). "Strong functional interactions of TFIIH with XPC and XPG in human DNA nucleotide excision repair, without a preassembled repairosome". Mol. Cell. Biol. 21 (7): 2281–91. doi:10.1128/MCB.21.7.2281-2291.2001. PMC 86862. PMID 11259578.
Araki M, Masutani C, Takemura M, Uchida A, Sugasawa K, Kondoh J, Ohkuma Y, Hanaoka F (2001). "Centrosome protein centrin 2/caltractin 1 is part of the xeroderma pigmentosum group C complex that initiates global genome nucleotide excision repair". J. Biol. Chem. 276 (22): 18665–72. doi:10.1074/jbc.M100855200. PMID 11279143.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030094 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-4] ۴٫۰ ^۴٫۱ ^۴٫۲ "Entrez Gene: XPC xeroderma pigmentosum, complementation group C".

[5] "OMIM Entry - # 278720 - XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP C; XPC". Retrieved 12 December 2014.

[Yang-6] ۶٫۰ ^۶٫۱ ^۶٫۲ ^۶٫۳ Yang J, Xu Z, Li J, Zhang R, Zhang G, Ji H, Song B, Chen Z (2010). "XPC epigenetic silence coupled with p53 alteration has a significant impact on bladder cancer outcome". J. Urol. 184 (1): 336–43. doi:10.1016/j.juro.2010.03.044. PMID 20488473.

[Yeh-7] ۷٫۰ ^۷٫۱ ^۷٫۲ Yeh KT, Wu YH, Lee MC, Wang L, Li CT, Chen CY, Lee H (2012). "XPC mRNA level may predict relapse in never-smokers with non-small cell lung cancers". Ann. Surg. Oncol. 19 (3): 734–42. doi:10.1245/s10434-011-1992-9. PMID 21861227. S2CID 19154489.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]