LZTFL1

LZTFL1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	LZTFL1, BBS17, leucine zipper transcription factor like 1
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 606568 MGI: 1934860 HomoloGene: 41368 GeneCards: LZTFL1
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۹ (موش)
پایان	123,546,762 bp
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • identical protein binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • سیتوزول;
فرایند زیستی	• negative regulation of protein localization to cilium; • negative regulation of protein localization to ciliary membrane;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	54585
	93730
	ENSG00000163818
	ENSMUSG00000025245
	Q9NQ48
	Q9JHQ5
	NM_001276379، NM_020347، NR_075080، XM_011533838، XM_017006645، NM_001386451، NM_001386452، NR_170121، XM_047448365، XM_047448366 NM_001276378، NM_001276379، NM_020347، NR_075080، XM_011533838، XM_017006645، NM_001386451، NM_001386452، NR_170121، XM_047448365، XM_047448366
	XM_006512403، NR_151689 NM_033322، XM_006512403، NR_151689
	NP_001263308، NP_065080، XP_006713270، XP_011532140، XP_016862134 NP_001263307، NP_001263308، NP_065080، XP_006713270، XP_011532140، XP_016862134
	XP_006512466 NP_201579، XP_006512466
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

شبه فاکتور ۱ رونویسی زیپ لوسین (انگلیسی: Leucine zipper transcription factor like 1) که با نام اختصاری LZTFL1 شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «LZTFL1» کُدگذاری می‌شود و در سیتوپلاسم تمامی سلول‌های بدن بیان می‌شود.^[۴]

عملکرد

کار این مولکول تنظیم انتقال پروتئین به غشاء مژک‌های سلول است و این کار را از طریق تعامل شیمیایی با کمپلکس پروتئین‌های بی‌بی‌اس انجام می‌دهد.^[۵]

اهمیت بالینی

جهش در ژن «LZTFL1» باعث بروز نشانگان باردت-بیدل می‌شود^[۶] و این ژن همچنین از طریق گذار اپیتلیال-مزانشیمی،^[۷] همچون یک ژن سرکوب‌گر تومور عمل می‌کند.^[۸]

این ژن که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۳ انسان واقع شده، استعداد ژنتیکی جهت ابتلا به عفونت کروناویروس سندرم حاد تنفسی ۲^[۹] و نارسایی تنفسی ناشی از بیماری کووید ۱۹ را افزایش می‌دهد.^[۱۰]^[۱۱] آن بخشی از دی‌ان‌ای که این احتمال خطر را زیاد می‌کند، از انسان نئاندرتال به ارث رسیده‌است.^[۱۲]

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025245 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "LZTFL1 leucine zipper transcription factor like 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2021-08-17.
↑ Seo S, Zhang Q, Bugge K, Breslow DK, Searby CC, Nachury MV, Sheffield VC (November 2011). "A novel protein LZTFL1 regulates ciliary trafficking of the BBSome and Smoothened". PLoS Genetics. 7 (11): e1002358. doi:10.1371/journal.pgen.1002358. PMC 3207910. PMID 22072986.
↑ Marion V, Stutzmann F, Gérard M, De Melo C, Schaefer E, Claussmann A, et al. (May 2012). "Exome sequencing identifies mutations in LZTFL1, a BBSome and smoothened trafficking regulator, in a family with Bardet--Biedl syndrome with situs inversus and insertional polydactyly". Journal of Medical Genetics. 49 (5): 317–321. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100737. PMID 22510444. S2CID 33467850.
↑ Wei Q, Zhou W, Wang W, Gao B, Wang L, Cao J, Liu ZP (April 2010). "Tumor-suppressive functions of leucine zipper transcription factor-like 1". Cancer Research. 70 (7): 2942–2950. doi:10.1158/0008-5472.CAN-09-3826. PMC 2848875. PMID 20233871.
↑ Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G, et al. (April 2001). "The LZTFL1 gene is a part of a transcriptional map covering 250 kb within the common eliminated region 1 (C3CER1) in 3p21.3". Genomics. 73 (1): 10–19. doi:10.1006/geno.2000.6498. PMID 11352561.
↑ "Mapping the human genetic architecture of COVID-19". Nature. July 2021. doi:10.1038/s41586-021-03767-x. PMID 34237774. S2CID 235776838.
↑ Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P, et al. (October 2020). "Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure". The New England Journal of Medicine. 383 (16): 1522–1534. doi:10.1056/NEJMoa2020283. PMC 7315890. PMID 32558485.
↑ Downes DJ, Cross AR, Hua P, Roberts N, Schwessinger R, Cutler AJ, Munis AM, Brown J, Mielczarek O, de Andrea CE, Melero I (2021-11-04). "Identification of LZTFL1 as a candidate effector gene at a COVID-19 risk locus". Nature Genetics (به انگلیسی): 1–10. doi:10.1038/s41588-021-00955-3.
↑ Zeberg, Hugo; Pääbo, Svante (30 September 2020). "The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals". Nature. 587: 610–612. doi:10.1038/s41586-020-2818-3. PMID 32998156. Retrieved 6 November 2021.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «LZTFL1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۶ نوامبر ۲۰۲۱.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025245 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "LZTFL1 leucine zipper transcription factor like 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2021-08-17.

[5] Seo S, Zhang Q, Bugge K, Breslow DK, Searby CC, Nachury MV, Sheffield VC (November 2011). "A novel protein LZTFL1 regulates ciliary trafficking of the BBSome and Smoothened". PLoS Genetics. 7 (11): e1002358. doi:10.1371/journal.pgen.1002358. PMC 3207910. PMID 22072986.

[6] Marion V, Stutzmann F, Gérard M, De Melo C, Schaefer E, Claussmann A, et al. (May 2012). "Exome sequencing identifies mutations in LZTFL1, a BBSome and smoothened trafficking regulator, in a family with Bardet--Biedl syndrome with situs inversus and insertional polydactyly". Journal of Medical Genetics. 49 (5): 317–321. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100737. PMID 22510444. S2CID 33467850.

[7] Wei Q, Zhou W, Wang W, Gao B, Wang L, Cao J, Liu ZP (April 2010). "Tumor-suppressive functions of leucine zipper transcription factor-like 1". Cancer Research. 70 (7): 2942–2950. doi:10.1158/0008-5472.CAN-09-3826. PMC 2848875. PMID 20233871.

[8] Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G, et al. (April 2001). "The LZTFL1 gene is a part of a transcriptional map covering 250 kb within the common eliminated region 1 (C3CER1) in 3p21.3". Genomics. 73 (1): 10–19. doi:10.1006/geno.2000.6498. PMID 11352561.

[9] "Mapping the human genetic architecture of COVID-19". Nature. July 2021. doi:10.1038/s41586-021-03767-x. PMID 34237774. S2CID 235776838.

[10] Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P, et al. (October 2020). "Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure". The New England Journal of Medicine. 383 (16): 1522–1534. doi:10.1056/NEJMoa2020283. PMC 7315890. PMID 32558485.

[11] Downes DJ, Cross AR, Hua P, Roberts N, Schwessinger R, Cutler AJ, Munis AM, Brown J, Mielczarek O, de Andrea CE, Melero I (2021-11-04). "Identification of LZTFL1 as a candidate effector gene at a COVID-19 risk locus". Nature Genetics (به انگلیسی): 1–10. doi:10.1038/s41588-021-00955-3.

[12] Zeberg, Hugo; Pääbo, Svante (30 September 2020). "The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals". Nature. 587: 610–612. doi:10.1038/s41586-020-2818-3. PMID 32998156. Retrieved 6 November 2021.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

[۸]

[۹]

[۱۰]

[۱۱]

[۱۲]