گلیکوژنوز نوع چهار
| بیماری ذخیره گلیکوژن نوع چهار | |
|---|---|
 | |
| گلیکوژن | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم، ژن‌شناسی پزشکی، پزشکی کبد  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E74.0 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 271.0 |
| اُمیم | 232500 263570 607839 |
| دادگان بیماری‌ها | 5303 |
| ئی‌مدیسین | med/۹۱۰ ped/97 |
| سمپ | D006011 |
| مرور ژن | |
گلیکوژنوز نوع چهار که بیماری آندرسن Andersen Disease , بیماری ذخیره گلیکوژن نوع چهار, آمیلوپکتینوز Amylopectinosis و نقص آنزیم شاخه ساز نیز خوانده می‌شود نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است.
علائم بالینی
[ویرایش]- زمان تولد: طبیعی.
- دوره نوزادی: بزرگی کبد.
- دوران شیرخوارگی و کودکی: بزرگی کبد، کاهش تونوس عضلانی و لاغری عضلات، بزرگی طحال، آسیت، سیروز، نارسایی احتقانی قلب و مرگ که تا ۴ سالگی رخ می‌دهد.
نقص آنزیمی
[ویرایش]نقص در آنزیم آمیلو ۴-۱ ← ۶-۱ ترانس گلوکوزیلاز یا آنزیم شاخه ساز.
توارث ژنتیکی
[ویرایش]میزان بروز
[ویرایش]نادر.
روش تشخیص
[ویرایش]- خون: بیلی روبین و ترانس آمینازهای کبدی بالا، زمان پروترومبین طولانی.
- بررسی آنزیم: در عضله، فیبروبلاستها، گلبولهای سفید یا کبد.
- بیوپسی کبد.
درمان
[ویرایش]آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]ندارد.