گلیکوژنوز نوع صفر
| بیماری ذخیره گلیکوژن نوع صفر | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | 240600 611556 |
| دادگان بیماری‌ها | 31944 |
| ئی‌مدیسین | ped/۸۷۳ |
گلیکوژنوز نوع صفر یا بیماری ذخیره گلیکوژن نوع صفر نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است.
علائم بالینی
[ویرایش]- زمان تولد: طبیعی.
- دوره نوزادی: احتمالاً بزرگی کبد.
- دوره شیرخوارگی: احتمالاً بزرگی کبد، کاهش مکرر گلوکز خون همراه با کتوز و افزایش لاکتات در طی ناشتایی.
نقص آنزیمی
[ویرایش]نقص در آنزیم گلیکوژن سنتاز.
توارث ژنتیکی
[ویرایش]میزان بروز
[ویرایش]نادر.
روش تشخیص
[ویرایش]- خون: لاکتات بالا، گلوکز پائین، کتونها در حالت ناشتایی بالا.
- بررسی آنزیم: در کبد.
- آزمون چالش با گلوکز: افزایش لاکتات.
درمان
[ویرایش]درمان کاهش گلوکز خون.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]ندارد.
منابع
[ویرایش] | این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی