گفیرین

GPHN
ساختارهای موجود PDB جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB فهرست شناسه‌های PDB 1JLJ
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	GPHN, GEPH, GPH, GPHRYN, HKPX1, MOCODC, gephyrin
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 603930 MGI: 109602 HomoloGene: 10820 GeneCards: GPHN
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۱۲ (موش) نوار 12|12 C3 شروع 78,273,153 bp پایان 78,731,546 bp
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • transferase activity • nucleotide binding • molybdopterin molybdotransferase activity • metal ion binding • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی • catalytic activity • molybdopterin adenylyltransferase activity • ATP binding • nitrate reductase activity • molybdopterin cofactor binding ترکیبات سلولی • سیتوپلاسم • postsynaptic membrane • membrane • پوسته یاخته • سیناپس • پیوند میان‌یاخته‌ای • اسکلت سلولی • cell projection • دندریت • GO:0097483، GO:0097481 postsynaptic density • سیتوزول • postsynaptic specialization • postsynaptic specialization membrane فرایند زیستی • gamma-aminobutyric acid receptor clustering • glycine receptor clustering • Mo-molybdopterin cofactor biosynthetic process • molybdenum incorporation into molybdenum-molybdopterin complex • دگرگشت • response to metal ion • molybdopterin cofactor biosynthetic process • establishment of synaptic specificity at neuromuscular junction • postsynaptic neurotransmitter receptor diffusion trapping منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	10243	268566
آنسامبل	ENSG00000171723	ENSMUSG00000047454
یونی‌پروت	Q9NQX3	Q8BUV3
RefSeq (mRNA)	NM_020806، XM_011536340، XM_011536342، XM_011536343، XM_011536344، XM_011536345، XM_017020913، XM_017020914، XM_017020917، XM_017020918، NM_001377514، NM_001377515، NM_001377516، NM_001377517، NM_001377518، NM_001377519، XM_047430875، XM_047430876، XM_047430877، XM_047430878، XM_047430879، XM_047430880 NM_001024218، NM_020806، XM_011536340، XM_011536342، XM_011536343، XM_011536344، XM_011536345، XM_017020913، XM_017020914، XM_017020917، XM_017020918، NM_001377514، NM_001377515، NM_001377516، NM_001377517، NM_001377518، NM_001377519، XM_047430875، XM_047430876، XM_047430877، XM_047430878، XM_047430879، XM_047430880	NM_172952، XM_006515899، XM_006515900، XM_006515901، XM_006515902، XM_006515903، XM_006515904، XM_006515905، XM_006515906، XM_006515907، XM_017315073، XM_017315074، XM_017315075، XM_017315076، XM_017315077، XM_017315078، XM_017315079، XM_017315080، XM_030246730، XM_030246731، XM_030246732، XM_030246733، XM_036157425، XM_036157426، XM_036157428، XM_036157429، XM_036157430، XM_036157431 NM_145965، NM_172952، XM_006515899، XM_006515900، XM_006515901، XM_006515902، XM_006515903، XM_006515904، XM_006515905، XM_006515906، XM_006515907، XM_017315073، XM_017315074، XM_017315075، XM_017315076، XM_017315077، XM_017315078، XM_017315079، XM_017315080، XM_030246730، XM_030246731، XM_030246732، XM_030246733، XM_036157425، XM_036157426، XM_036157428، XM_036157429، XM_036157430، XM_036157431
RefSeq (پروتئین)	NP_065857، XP_011534642، XP_011534644، XP_011534645، XP_011534646، XP_011534647، XP_016876402، XP_016876403، XP_016876406، XP_016876407، XP_016876409، XP_016876410، XP_016876411، XP_016876412، XP_016876413، XP_016876415، NP_001364443، NP_001364444، NP_001364445، NP_001364446، NP_001364447، NP_001364448 NP_001019389، NP_065857، XP_011534642، XP_011534644، XP_011534645، XP_011534646، XP_011534647، XP_016876402، XP_016876403، XP_016876406، XP_016876407، XP_016876409، XP_016876410، XP_016876411، XP_016876412، XP_016876413، XP_016876415، NP_001364443، NP_001364444، NP_001364445، NP_001364446، NP_001364447، NP_001364448	NP_766540، XP_006515962، XP_006515963، XP_006515964، XP_006515965، XP_006515966، XP_006515967، XP_006515968، XP_006515969، XP_006515970، XP_017170562، XP_017170563، XP_017170564، XP_017170565، XP_017170566، XP_017170567، XP_017170568، XP_017170569، XP_030102590، XP_030102591، XP_030102592، XP_030102593، XP_036013318، XP_036013319، XP_036013321، XP_036013322، XP_036013323، XP_036013324 NP_666077، NP_766540، XP_006515962، XP_006515963، XP_006515964، XP_006515965، XP_006515966، XP_006515967، XP_006515968، XP_006515969، XP_006515970، XP_017170562، XP_017170563، XP_017170564، XP_017170565، XP_017170566، XP_017170567، XP_017170568، XP_017170569، XP_030102590، XP_030102591، XP_030102592، XP_030102593، XP_036013318، XP_036013319، XP_036013321، XP_036013322، XP_036013323، XP_036013324
موقعیت (UCSC)	ن/م	Chr : 78.27 – 78.73 Mb
جستجوی PubMed
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

گِـفیرین (انگلیسی: Gephyrin) که برخی متخصصان آن را «جِفیرین» هم تلفظ می‌کنند، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «GPHN» کُدگذاری می‌شود.

این ژن یک پروتئین تجمعی عصبی را کد می‌کند که گیرنده‌های ناقل‌های عصبی مهاری را از طریق اتصال قوی به دومِـین گیرنده و دایمرهای توبولین به چارچوب ساختاری پس‌سیناپسی متصل می‌کند. این پروتئین در بافت‌های غیر عصبی، برای بیوسنتز کوفاکتور مولیبدن مورد نیاز است. جهش در این ژن ممکن است با وضعیت عصبی هیپراکپلکسی (جاخوردن ناگهانی و غیرعادی) همراه باشد و همچنین منجر به کمبود کوفاکتور مولیبدن شود.

گِـفیرین یک پروتئین داربستی (تحکیم‌کننده اتصال) مهم در سیناپس‌های مهاری است که از نظر عملکرد مشابه با پروتئین DLG4 در سیناپس‌های تحریکی است. پروتئین گِـفیرین نیز برای وارد کردن مولیبدن به درون مولیبدوپترین مورد نیاز است.

افراد مبتلا بهصرع لوب گیجگاهی دارای سطوح غیرطبیعی کم گِـفیرین در لوب گیجگاهی مغز خود هستند. در مدل‌های حیوانی، کمبود کامل گِـفیرین منجر به سفت شدن ماهیچه‌ها و مرگ فوری نوزاد پس از تولد می‌شود. سفت شدن ماهیچه‌ها نیز از علائم بیماری هیپراکپلکسی است که می‌تواند ناشی از جهش در ژن تولیدکنندهٔ گِـفیرین باشد و اگر دستگاه ایمنی شخصی، آنتی‌بادی بر ضد گِـفیرین خود تولید کند، حتی می‌تواند منجر به سندرم استیف-پرسن شود.

برای مطالعهٔ بیشتر

• Sassoè-Pognetto M, Fritschy JM (2000). "Mini-review: gephyrin, a major postsynaptic protein of GABAergic synapses". Eur. J. Neurosci. 12 (7): 2205–10. doi:10.1046/j.1460-9568.2000.00106.x. PMID 10947798. S2CID 46305641.
• Reiss J, Johnson JL (2003). "Mutations in the molybdenum cofactor biosynthetic genes MOCS1, MOCS2, and GEPH". Hum. Mutat. 21 (6): 569–76. doi:10.1002/humu.10223. PMID 12754701. S2CID 41013043.
• Kirsch J, Langosch D, Prior P, Littauer UZ, Schmitt B, Betz H (1991). "The 93-kDa glycine receptor-associated protein binds to tubulin". J. Biol. Chem. 266 (33): 22242–5. doi:10.1016/S0021-9258(18)54560-9. PMID 1657993.
• Lorenzo LE, Barbe A, Bras H (March 2004). "Mapping and quantitative analysis of gephyrin cytoplasmic trafficking pathways in motoneurons, using an optimized Transmission Electron Microscopy Color Imaging (TEMCI) procedure". Journal of Neurocytology. 33 (2): 241–9. doi:10.1023/B:NEUR.0000030699.74642.7d. PMID 15322382. S2CID 24964320.
• Meyer G, Kirsch J, Betz H, Langosch D (1995). "Identification of a gephyrin binding motif on the glycine receptor beta subunit". Neuron. 15 (3): 563–72. doi:10.1016/0896-6273(95)90145-0. PMID 7546736.
• Mammoto A, Sasaki T, Asakura T, Hotta I, Imamura H, Takahashi K, Matsuura Y, Shirao T, Takai Y (1998). "Interactions of drebrin and gephyrin with profilin". Biochem. Biophys. Res. Commun. 243 (1): 86–9. doi:10.1006/bbrc.1997.8068. PMID 9473484.
• Kneussel M, Hermann A, Kirsch J, Betz H (1999). "Hydrophobic interactions mediate binding of the glycine receptor beta-subunit to gephyrin". J. Neurochem. 72 (3): 1323–6. doi:10.1046/j.1471-4159.1999.0721323.x. PMID 10037506.
• Kins S, Betz H, Kirsch J (2000). "Collybistin, a newly identified brain-specific GEF, induces submembrane clustering of gephyrin". Nat. Neurosci. 3 (1): 22–9. doi:10.1038/71096. PMID 10607391. S2CID 24878249.
• Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 7 (1): 65–73. doi:10.1093/dnares/7.1.65. PMID 10718198.
• Butler MH, Hayashi A, Ohkoshi N, Villmann C, Becker CM, Feng G, De Camilli P, Solimena M (2000). "Autoimmunity to gephyrin in Stiff-Man syndrome". Neuron. 26 (2): 307–12. doi:10.1016/S0896-6273(00)81165-4. PMID 10839351.
• Kneussel M, Haverkamp S, Fuhrmann JC, Wang H, Wässle H, Olsen RW, Betz H (2000). "The γ-aminobutyric acid type A receptor (GABAAR)-associated protein GABARAP interacts with gephyrin but is not involved in receptor anchoring at the synapse". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (15): 8594–9. doi:10.1073/pnas.97.15.8594. PMC 26993. PMID 10900017.
• Reiss J, Gross-Hardt S, Christensen E, Schmidt P, Mendel RR, Schwarz G (2001). "A Mutation in the Gene for the Neurotransmitter Receptor–Clustering Protein Gephyrin Causes a Novel Form of Molybdenum Cofactor Deficiency". Am. J. Hum. Genet. 68 (1): 208–13. doi:10.1086/316941. PMC 1234914. PMID 11095995.
• David-Watine B (2001). "The human gephyrin (GPHN) gene: structure, chromosome localization and expression in non-neuronal cells". Gene. 271 (2): 239–45. doi:10.1016/S0378-1119(01)00511-X. PMID 11418245.
• Schwarz G, Schrader N, Mendel RR, Hecht HJ, Schindelin H (2001). "Crystal structures of human gephyrin and plant Cnx1 G domains: comparative analysis and functional implications". J. Mol. Biol. 312 (2): 405–18. doi:10.1006/jmbi.2001.4952. PMID 11554796.
• Grosskreutz Y, Hermann A, Kins S, Fuhrmann JC, Betz H, Kneussel M (2002). "Identification of a gephyrin-binding motif in the GDP/GTP exchange factor collybistin". Biol. Chem. 382 (10): 1455–62. doi:10.1515/BC.2001.179. PMID 11727829. S2CID 2415901.
• Fuhrmann JC, Kins S, Rostaing P, El Far O, Kirsch J, Sheng M, Triller A, Betz H, Kneussel M (2002). "Gephyrin interacts with Dynein light chains 1 and 2, components of motor protein complexes". J. Neurosci. 22 (13): 5393–402. doi:10.1523/JNEUROSCI.22-13-05393.2002. PMC 6758200. PMID 12097491.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T, Max SI, Wang J, Hsieh F, Diatchenko L, Marusina K, Farmer AA, Rubin GM, Hong L, Stapleton M, Soares MB, Bonaldo MF, Casavant TL, Scheetz TE, Brownstein MJ, Usdin TB, Toshiyuki S, Carninci P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG, Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Waldvogel HJ, Baer K, Snell RG, During MJ, Faull RL, Rees MI (2003). "Distribution of gephyrin in the human brain: an immunohistochemical analysis". Neuroscience. 116 (1): 145–56. doi:10.1016/S0306-4522(02)00550-X. PMID 12535948. S2CID 32101833.

پیوند به بیرون

• مکان ژن انسانی GPHN در مرورگر ژنومی UCSC.
• جزئیات ژن انسانی GPHN در مرورگر ژنومی UCSC.
• خلاصه‌ای از اطلاعات ساختاری موجود در بانک داده پروتئین برای یونی‌پروت: Q9NQX3 (Gephyrin) در PDBe-KB.