گانگلیوزیدوز GM2
| گانگلیوزیدوز GM2 | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E75.0 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 330.1 |
| اُمیم | ۲۷۲۸۰۰ 268800, 272750 |
| دادگان بیماری‌ها | 12916 29469, 32644 |
| سمپ | D020143 |
| مرور ژن | |
گانگلیوزیدوز GM2 (انگلیسی: GM2 gangliosidoses) نام یک گروه سه‌تایی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر فقدان یا کمبود آنزیم «بتا-هگزوزآمینیداز» ایجاد می‌شود.[۱] این آنزیم تجزیهٔ گروهی از مشتقات اسیدهای چرب موسوم به گانگلیوزیدها را کاتالیز می‌کنند. این آنزیم در لیزوزوم‌های سلولی واقع شده‌است.
انواع
[ویرایش]- بیماری تی-سکس: شایع‌ترین نوع این بیماری است و تا قبل از ۴ سالگی منجر به مرگ می‌شود.
- بیماری سندهوف: همانند بیماری فوق، اتوزومال مغلوب است و از لحاظ بالینی قابل تشخیص از بیماری تی-سکس نیست و در اثر جهش در ژن «HEXB» ایجاد می‌شود.
- نوع AB از گانگلیوزیدوز GM2: اتوزومال مغلوب است و در اثر جهش در ژن «GM2A» ایجاد می‌شود.
جستارهای وابسته
[ویرایش]منابع
[ویرایش]- ↑ Mahuran DJ (1999-10-08). "Biochemical consequences of mutations causing the GM2 gangliosidoses". Biochimica et Biophysica Acta. 1455 (2–3): 105–138. doi:10.1016/S0925-4439(99)00074-5. PMID 10571007.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «GM2 gangliosidoses». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۷ ژانویه ۲۰۱۸.
 | این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |