کمبود آپولیپوپروتئین ب
| کمبود آپولیپوپروتئین ب | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | ۱۰۷۷۳۰ |
| دادگان بیماری‌ها | 34399 |
| سمپ | D052476 |
کمبود آپولیپوپروتئین ب یا نارسایی آپولیپوپروتئین ب (به انگلیسی: Apolipoprotein B deficiency) که گاه کمبود خانوادگی آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ نیز خوانده می‌شود، از جمله ناهنجاری‌های مادرزادی غالب در نتیجۀ جهش بدمعنی چربی‌ها است. این بیماری وابستگی گیرنده آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ برای گیرنده کم‌تراکمی لیپوپروتئین (LDL Receptor) را کاهش می‌دهد. در هموزیگوت‌های مبتلا، سطح کلسترول و خطر قلبی عروقی نظیر هتروزیگوت‌های مبتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی می‌باشد (قسمتی از عملکرد آپو E توسط آپو B جایگزین می‌شود).
نقص بیوشیمی
[ویرایش]کمبود ApoB-100
توارث ژنتیکی
[ویرایش]میزان بروز
[ویرایش]نوع هتروزیگوت آن یک مورد در هر ۷۰۰ تولد زنده.
درمان
[ویرایش]مانند کمبود گیرندهٔ لیپوپروتئین با تراکم پائین است.
منابع
[ویرایش]- ↑ بیماری‌های متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی