کلاژن نوع ۳، آلفا ۱

COL3A1
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	2V53, 3DMW, 4AE2, 4AEJ, 4AK3, 4GYX
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	COL3A1, EDS4A, collagen type III alpha 1, collagen type III alpha 1 chain, EDSVASC, PMGEDSV
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 120180 MGI: 88453 HomoloGene: 55433 GeneCards: COL3A1
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱ (موش)
پایان	45,388,866 bp
الگوی گسترش RNA
	; ; ; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• metal ion binding; • integrin binding; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • platelet-derived growth factor binding; • SMAD binding; • extracellular matrix structural constituent; • protease binding; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
ترکیبات سلولی	• کلاژن; • endoplasmic reticulum lumen; • extracellular space; • collagen type III trimer; • GO:0005578 بافت‌مانه برون‌یاخته‌ای; • extracellular region; • collagen-containing extracellular matrix;
فرایند زیستی	• positive regulation of Rho protein signal transduction; • skeletal system development; • negative regulation of neuron migration; • response to cytokine; • response to mechanical stimulus; • GO:0010260 پیرش; • extracellular matrix organization; • platelet activation; • heart development; • GO:0051357، GO:0051358، GO:0051359 peptide cross-linking; • negative regulation of immune response; • blood vessel development; • regulation of immune response; • cerebral cortex development; • collagen catabolic process; • cellular response to amino acid stimulus; • integrin-mediated signaling pathway; • response to radiation; • cell-matrix adhesion; • digestive tract development; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • aorta smooth muscle tissue morphogenesis; • skin development; • collagen fibril organization; • بهبود زخم; • supramolecular fiber organization;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	1281
	12825
	ENSG00000168542
	ENSMUSG00000026043
	P02461
	P08121
	NM_001376916 NM_000090، NM_001376916
	NM_009930
	NP_000081
	NP_034060
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

کلاژن نوع ۳، آلفا ۱ (انگلیسی: Collagen, type III, alpha 1) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «COL3A1» کُد می‌شود.^[۴]^[۵] این ژن بر روی کروموزوم ۲ قرار دارد.

کلاژن نوع ۳، نوعی پروتئین‌های ساختاری است که در استخوان، غضروف، عاج دندان، زردپی، استرومایِ مغز استخوان و سایر بافت‌های همبند وجود دارد و در اثر جوشیدن، ایجادِ ژلاتین می‌کند.

جهش در این ژن COL3A1، موجب بروز نوع سوم و چهارمِ نشانگان اهلرز-دنلوس با عارضهٔ آنوریسم آئورت می‌گردد.

جستارهای وابسته

نشانگان اهلرز-دنلوس

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026043 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Janeczko RA, Ramirez F (Oct 1989). "Nucleotide and amino acid sequences of the entire human alpha 1 (III) collagen". Nucleic Acids Res. 17 (16): 6742. doi:10.1093/nar/17.16.6742. PMC 318382. PMID 2780304.
↑ Superti-Furga A, Gugler E, Gitzelmann R, Steinmann B (Jun 1988). "Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen". J Biol Chem. 263 (13): 6226–32. PMID 2834369.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Collagen, type III, alpha 1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۳ دسامبر ۲۰۱۷.

بیشتر بخوانید

Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1991). "Genetic causes of aortic aneurysms. Unlearning at least part of what the textbooks say". J. Clin. Invest. 88 (5): 1441–4. doi:10.1172/JCI115452. PMC 295644. PMID 1939638.
Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1997). "Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels". Hum. Mutat. 9 (4): 300–15. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9. PMID 9101290.

پیوند به بیرون

Collagen type III در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026043 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid_2780304-4] Janeczko RA, Ramirez F (Oct 1989). "Nucleotide and amino acid sequences of the entire human alpha 1 (III) collagen". Nucleic Acids Res. 17 (16): 6742. doi:10.1093/nar/17.16.6742. PMC 318382. PMID 2780304.

[pmid_2834369-5] Superti-Furga A, Gugler E, Gitzelmann R, Steinmann B (Jun 1988). "Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen". J Biol Chem. 263 (13): 6226–32. PMID 2834369.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]