ژنتیک رنگ‌آمیزی آگوتی

موی گربه با نوارهای روشن و تیره ناشی از تولید متناوب پروتئین سیگنال‌دهنده آگوتی و α-MSH

ژن آگوتی، پروتئین سیگنال‌دهنده آگوتی (ASIP) پاسخگوی تغییر رنگ در بسیاری از گونه‌ها است. آگوتی با اکستنشن رنگ ملانین تولیدشده در مو را تنظیم می‌کند. پروتئین آگوتی سبب تولید فئوملانین قرمز تا زرد می‌شود، در حالی که مولکول رقیب α-MSH سیگنال تولید یوملانین قهوه‌ای تا سیاه را می‌دهد. در موش‌های نوع وحشی، چرخه‌های دوره‌ای تولید آگوتی و α-MSH سبب رنگ‌آمیزی آگوتی می‌شود. هر مو دارای نوارهای زرد است که در طول تولید آگوتی رشد می‌کند و سیاه است که در طول تولید α-MSH رشد می‌کند. موش‌های نوع وحشی نیز شکم روشنی دارند. رنگ موها در تمام طول آنها کرمی است، زیرا پروتئین آگوتی در تمام مدت رشد موها تولید می‌شود.^[۱]^[۲]

در موش‌ها و گونه‌های دیگر، جهش‌های کارکردی از دست دادن عموماً سبب رنگ تیره‌تر می‌شوند، در حالی که جهش‌های افزایش کارکرد سبب زرد شدن پوشش می‌شوند.^[۳]

آلل‌های آگوتی در گربه‌ها
آلل	نماد	نگاره	توضیح	جهش
آگوتی	آ		الگوی گربه خط‌دار به لطف یک ژن عملکردی آگوتی	نوع وحشی
نوناگوتی	آ		سیاه، که بدون ژن عملکردی آگوتی است و بنابراین نمی‌تواند به MC1R سیگنال دهد تا رنگدانه قرمز تولید کند.	یک حذف ۲ جفت مبنا سبب از بین رفتن کامل عملکرد می‌شود^[۴]^[۵]

آلل‌های آگوتی در اسب
آلل	نماد	نگاره	توضیح	جهش
خلیج	آ		الگوی کهر به دلیل یک ژن عملکردی آگوتی. بدن قرمز است، در حالی که "نقاط"، یال، دم و ساق پا سیاه است.	نوع وحشی
مشکی	آ		اسب‌های سیاه رنگدانه‌های سیاه را در کل پوشش تولید می‌کنند، زیرا بدون پروتئین عملکردی آگوتی هستند.	حذف ۱۱ جفت پایه در اگزون 2^[۶]

آلل‌های آگوتی در الاغ‌ها
آلل	نماد	تصویر	شرح	جهش
نقاط نورانی	آ		یک الاغ خاکستری با شکم سفید و دور پوزه سفید	نوع وحشی
بدون نقاط نورانی	یک ^nlp		یک الاغ خاکستری بدون مناطق سفید	یک پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی pc.349 T > C^[۷]

آلل‌های آگوتی در خرگوش
آلل	نماد	توضیح	جهش
آگوتی	آ	شاه بلوطی، گاهی آگوتی نامیده می‌شود. موها نوارهای سیاه و زرد و شکم روشن است. این شبیه موش آگوتی شکم‌روشن است.	نوع وحشی
مشکی و برنزه	یک ^تی	سمور سیاه، سیاه با شکم سفید. خرگوش‌های قهوه‌ای مایل به زرد همه این رنگ‌ها هستند، اما همچنین دارای الگوی نوار پهن و رنگ موز هستند که سبب می‌شود شکم آنها نارنجی آتشین شود.	حذف ۱۱ کیلوبایت در ناحیه پروموتر خاص چرخه مو^[۸]
نوناگوتی	آ	خود سیاه. همه موها کاملاً مشکی هستند.	درج تغییر قاب یک جفت پایه در اگزون ۲ سبب از بین رفتن عملکرد می‌شود^[۳]

منابع

↑ Furumura M, Sakai C, Abdel-Malek Z, Barsh GS, Hearing VJ (August 1996). "The interaction of agouti signal protein and melanocyte stimulating hormone to regulate melanin formation in mammals". Pigment Cell Research. 9 (4): 191–203. doi:10.1111/j.1600-0749.1996.tb00109.x. PMID 8948501.
↑ OMIM 600201
↑ ^۳٫۰ ^۳٫۱ Fontanesi L, Forestier L, Allain D, Scotti E, Beretti F, Deretz-Picoulet S, Pecchioli E, Vernesi C, Robinson TJ, Malaney JL, Russo V, Oulmouden A (March 2010). "Characterization of the rabbit agouti signaling protein (ASIP) gene: transcripts and phylogenetic analyses and identification of the causative mutation of the nonagouti black coat colour". Genomics. 95 (3): 166–75. doi:10.1016/j.ygeno.2009.11.003. PMID 20004240. {{cite journal}}: Unknown parameter |displayauthors= ignored (|display-authors= suggested) (help)
↑ Eizirik E, Yuhki N, Johnson WE, Menotti-Raymond M, Hannah SS, O'Brien SJ (2003). "Molecular genetics and evolution of melanism in the cat family". Current Biology. 13 (5): 448–53. doi:10.1016/S0960-9822(03)00128-3. PMID 12620197.
↑ Kaelin CB, Xu X, Hong LZ, David VA, McGowan KA, Schmidt-Küntzel A, Roelke ME, Pino J, Pontius J, Cooper GM, Manuel H, Swanson WF, Marker L, Harper CK, van Dyk A, Yue B, Mullikin JC, Warren WC, Eizirik E, Kos L, O'Brien SJ, Barsh GS, Menotti-Raymond M (September 2012). "Specifying and sustaining pigmentation patterns in domestic and wild cats". Science. 337 (6101): 1536–41. Bibcode:2012Sci...337.1536K. doi:10.1126/science.1220893. PMC 3709578. PMID 22997338. {{cite journal}}: Unknown parameter |displayauthors= ignored (|display-authors= suggested) (help)
↑ Rieder S, Taourit S, Mariat D, Langlois B, Guérin G (June 2001). "Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus)". Mammalian Genome. 12 (6): 450–5. doi:10.1007/s003350020017. PMID 11353392. The 11-bp deletion in ASIP exon 2 (ADEx2) alters the amino acid sequence and is believed to extend the regular termination signal by 210 bp to 612 bp. The frameshift initiated by the deletion results in a novel modified agouti-signaling-protein. ADEx2 was completely associated with horse recessive black coat color (A^a/A^a) in all horses typed so far
↑ Abitbol M, Legrand R, Tiret L (April 2015). "A missense mutation in the agouti signaling protein gene (ASIP) is associated with the no light points coat phenotype in donkeys". Genetics, Selection, Evolution. 47 (1): 28. doi:10.1186/s12711-015-0112-x. PMC 4389795. PMID 25887951.
↑ Letko, A.; Ammann, B.; Jagannathan, V.; Henkel, J.; Leuthard, F.; Schelling, C.; Carneiro, M.; Drögemüller, C.; Leeb, T. (2020). "A deletion spanning the promoter and first exon of the hair cycle-specific ASIP transcript isoform in black and tan rabbits". Animal Genetics. 51 (1): 137–140. doi:10.1111/age.12881. PMID 31729778.

[Furumura1996-1] Furumura M, Sakai C, Abdel-Malek Z, Barsh GS, Hearing VJ (August 1996). "The interaction of agouti signal protein and melanocyte stimulating hormone to regulate melanin formation in mammals". Pigment Cell Research. 9 (4): 191–203. doi:10.1111/j.1600-0749.1996.tb00109.x. PMID 8948501.

[OMIM-ASIP-2] OMIM 600201

[Fontanesi2010-3] ۳٫۰ ^۳٫۱ Fontanesi L, Forestier L, Allain D, Scotti E, Beretti F, Deretz-Picoulet S, Pecchioli E, Vernesi C, Robinson TJ, Malaney JL, Russo V, Oulmouden A (March 2010). "Characterization of the rabbit agouti signaling protein (ASIP) gene: transcripts and phylogenetic analyses and identification of the causative mutation of the nonagouti black coat colour". Genomics. 95 (3): 166–75. doi:10.1016/j.ygeno.2009.11.003. PMID 20004240. {{cite journal}}: Unknown parameter |displayauthors= ignored (|display-authors= suggested) (help)

[4] Eizirik E, Yuhki N, Johnson WE, Menotti-Raymond M, Hannah SS, O'Brien SJ (2003). "Molecular genetics and evolution of melanism in the cat family". Current Biology. 13 (5): 448–53. doi:10.1016/S0960-9822(03)00128-3. PMID 12620197.

[5] Kaelin CB, Xu X, Hong LZ, David VA, McGowan KA, Schmidt-Küntzel A, Roelke ME, Pino J, Pontius J, Cooper GM, Manuel H, Swanson WF, Marker L, Harper CK, van Dyk A, Yue B, Mullikin JC, Warren WC, Eizirik E, Kos L, O'Brien SJ, Barsh GS, Menotti-Raymond M (September 2012). "Specifying and sustaining pigmentation patterns in domestic and wild cats". Science. 337 (6101): 1536–41. Bibcode:2012Sci...337.1536K. doi:10.1126/science.1220893. PMC 3709578. PMID 22997338. {{cite journal}}: Unknown parameter |displayauthors= ignored (|display-authors= suggested) (help)

[Rieder_2001-6] Rieder S, Taourit S, Mariat D, Langlois B, Guérin G (June 2001). "Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus)". Mammalian Genome. 12 (6): 450–5. doi:10.1007/s003350020017. PMID 11353392. The 11-bp deletion in ASIP exon 2 (ADEx2) alters the amino acid sequence and is believed to extend the regular termination signal by 210 bp to 612 bp. The frameshift initiated by the deletion results in a novel modified agouti-signaling-protein. ADEx2 was completely associated with horse recessive black coat color (A^a/A^a) in all horses typed so far

[Abitbol2015-7] Abitbol M, Legrand R, Tiret L (April 2015). "A missense mutation in the agouti signaling protein gene (ASIP) is associated with the no light points coat phenotype in donkeys". Genetics, Selection, Evolution. 47 (1): 28. doi:10.1186/s12711-015-0112-x. PMC 4389795. PMID 25887951.

[8] Letko, A.; Ammann, B.; Jagannathan, V.; Henkel, J.; Leuthard, F.; Schelling, C.; Carneiro, M.; Drögemüller, C.; Leeb, T. (2020). "A deletion spanning the promoter and first exon of the hair cycle-specific ASIP transcript isoform in black and tan rabbits". Animal Genetics. 51 (1): 137–140. doi:10.1111/age.12881. PMID 31729778.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

[۸]