هیپوپرولینمی

هیپوپرولینمی (به انگلیسی: Hypoprolinemia) جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

علائم بالینی

زمان تولد، دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: آب مروارید دو طرفه، افزایش قابلیت انعطاف پوست، افزایش دامنه حرکات مفصلی و عقب ماندگی ذهنی پیشرونده.

نقص آنزیمی

نقص آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات سنتاز.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

بسیار نادر.

روش تشخیص

• آمونیاک خون: افزایش خفیف (در وضعیت ناشتا).
• اسیدهای آمینه پلاسما: اورنیتین، پرولین و آرژنین پائین، سیترولین طبیعی یا پائین.

درمان

تجویز روزانه پرولین و اورنیتین.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.

منابع

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18806117
• بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی