هیدروکسی کینورنینوری
ظاهر
![]() | برای تأییدپذیری کامل این مقاله به منابع بیشتری نیاز است. |
این نوشتار نیازمند پیوند میانزبانی است. در صورت وجود، با توجه به خودآموز ترجمه، میانویکی مناسب را به نوشتار بیفزایید. |
هیدروکسی کینورنینوری Hydroxykynureninuria جزء ناهنجاریهای مادرزادی متابولیسم است که طی آن متابولیسم اسید آمینه تریپتوفان دچار اختلال میشود.
علائم بالینی[ویرایش]
- زمان تولد: طبیعی.
- دوره نوزادی: التهاب دهان و لثه، اسهال، التهاب روده، بزرگی کبد و طحال و کم خونی همولیتیک.
- دوره شیرخوارگی: التهاب دهان و لثه.
- دوره کودکی: عقب ماندگی ذهنی، التهاب دهان و لثه، کری هدایتی، سر درد و حساسیت به نور.
- دوره نوجوانی: عقب ماندگی ذهنی.
نقص آنزیمی[ویرایش]
نقص در آنزیم کینورنیناز.
توارث ژنتیکی[ویرایش]
میزان بروز[ویرایش]
بسیار نادر.
روش تشخیص[ویرایش]
- آزمون کلراید فریک ادرار: مثبت.
- ادرار: اسید گزانتورنیک، هیدروکسی کینورنین و اسید کینورنیک بالا.
درمان[ویرایش]
تجویز روزانه ۵۰ تا ۳۰۰ میلی گرم نیکوتینامید.
منابع[ویرایش]
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی