نقص گابا ترانس آمیناز
ظاهر
نقص گابا ترانس آمیناز نوعی ناهنجاری است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث میرسد و با اختلال رشد و تشنج خود را نشان میدهد.
علائم بالینی
[ویرایش]- زمان تولد: طبیعی.
- دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: بی اشتهایی، استفراغ، تأخیر روانی حرکتی، تشنج، عقب ماندگی ذهنی، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی محوری، افزایش رفلکسهای تاندونی، بزرگی جثه و قد بلند (در اثر افزایش ترشح هورمون
رشد) و احتمالا آسیب مغزی اپیلپتیک کشنده نوزادی.
نقص آنزیم
[ویرایش]نقص در آنزیم گابا ترانس آمیناز. آنزیم گابا ترانس آمیناز یا چهارآمینوبوتیرات ترانسآمیناز این واکنش را تسهیل میکند:
- 4-aminobutanoate + 2-oxoglutarate succinate semialdehyde + L-glutamate
توارث ژنتیکی
[ویرایش]اتوزوم مغلوب.
میزان بروز
[ویرایش]نادر.
روش تشخیص
[ویرایش]- اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش گابا، هموکارنوزین و بتا آلانین طبیعی یا بالا.
- اسیدهای آمینه مایع مغزی نخاعی: افزایش گابا.
درمان
[ویرایش]ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]بررسی آنزیم در نمونه پرزهای کوریونی.
منابع
[ویرایش]- ↑ «نسخه آرشیو شده». بایگانیشده از اصلی در ۲۴ مارس ۲۰۰۸. دریافتشده در ۲۸ اکتبر ۲۰۱۴.
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی