نشانگان بی‌پلکی بزرگ‌دهانی
| نشانگان بی‌پلکی بزرگ‌دهانی | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | AMS |
 | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
نشانگان بی‌پلکی بزرگ‌دهانی یا (انگلیسی: Ablepharon macrostomia syndrome) یا AMS یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب[۱][۲] بسیار نادر است در آن، ناهنجاری‌های جمجمه، پوست، انگشتان و اندام جنسی وجود دارد.[۱] مبتلایان به این بیماری ممکن است دارای ناهنجاری‌های نوک پستان و دیوارهٔ شکمی هم باشند.[۳]
در نوزادان مبتلا به این نشانگان، برخی از ویژگی‌های سر و صورت شامل فقدان پلک (بی‌پلکی) یا زوال پلک‌های بالایی و پایینی و همچنین نبود مژه و پیشانی، دهان بزرگ ماهی‌مانند (بزرگ‌دهانی) دیده می‌شود. در کودکان مبتلا، مشکلات یادگیری زبان و در برخی موارد کم‌توانی ذهنی هم دیده شده‌است.
علائم بالینی اصلی
[ویرایش]درمان
[ویرایش]درمان این سندرم بیشتر شامل جراحی پلاستیک و ترمیمی است. برای درمانِ بیضه‌های نزول‌نکرده و فتق‌ها نیز، جراحی لازم است.
منابع
[ویرایش]- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ Ferraz VE, Melo DG, Hansing SE, Cruz AA, Pina-Neto JM (October 2000). "Ablepharon-macrostomia syndrome: first report of familial occurrence". Am. J. Med. Genet. 94 (4): 281–3. doi:10.1002/1096-8628(20001002)94:4<281::AID-AJMG3>3.0.CO;2-S. PMID 11038439.
- ↑ NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc
- ↑ "Ablepharon macrostomia syndrome". Retrieved 2009-11-24.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Ablepharon macrostomia syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۱ ژوئیه ۲۰۱۸.
پیوند به بیرون
[ویرایش] | این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |