مایکروهیدراننسفالی
| مایکروهیدراننسفالی | |
|---|---|
| نام دیگر | NDE1-related microhydranencephaly |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
مایکروهیدراننسفالی (انگلیسی: Microhydranencephaly) یک ناهنجاری شدیدِ تکاملِ مغز است که در آن، میکروسفالی و هیدراننسفالی به‌طور همزمان وجود دارد.[۱]
در این بیماران، میکروسفالی شدید، چین و شیار در پوست سر و اختلال‌های تکاملی خاص و شدید موجود است.
وقوع خانوادگی این عارضه بسیار نادر است، اما در تعداد معدودی خانواده گزارش شده‌است. به‌نظر می‌رسد که توارث این بیماری نادر از نوع، اتوزومال مغلوب باشد.[۱][۲]
یک نمونه مشهور این بیماری پسری به نام «جکسون بیول» است که در ۲۷ اوت ۲۰۱۴ به دنیا آمد و در بدو تولد، تنها ۸۰٪ از مغزش موجود بود و بخش اعظم استخوان جمجمه نیز وجود نداشت. با آنکه پزشکان باور داشتند که او پیش از رسیدن به سن ۲ سالگی خواهد مرد، اما او ۵ سال زنده ماند و پس از آن به دلیل از کار افتادگی اندام های حیاتی فوت شد.[۳]
منابع
[ویرایش]- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ Behunova, Jana; Zavadilikova, Eva; Bozoglu, Tarik M.; Gunduz, Aysegul; Tolun, Aslihan; Yalcinkaya, Cengiz (2010-01-01). "Familial microhydranencephaly, a family that does not map to 16p13.13-p12.2: relationship with hereditary fetal brain degeneration and fetal brain disruption sequence". Clinical Dysmorphology. 19 (3). doi:10.1097/mcd.0b013e32833946e9.[پیوند مرده]
- ↑ "OMIM Entry - # 605013 - MICROHYDRANENCEPHALY; MHAC". omim.org. Retrieved 2015-09-26.
- ↑ Pawlowski, A. "Baby born with part of brain missing turns 2, reaches new milestones". TODAY.com (به انگلیسی). Retrieved 2017-09-04.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Microhydranencephaly». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۱ ژوئیه ۲۰۱۸.
 | این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |