لیپودیستروفی نسبی خانوادگی دانیگان
| لیپودیستروفی نسبی خانوادگی دانیگان | |
|---|---|
 | |
| نحوهٔ توارث بیماری به‌صورت اتوزومال غالب است. | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی |
لیپودیستروفی نسبی خانوادگی دانیگان (انگلیسی: Dunnigan familial partial lipodystrophy) یک اختلال ژنتیکی نادرِ مقاومت به انسولین است که با ازدست رفتنِ چربیِ زیرپوستی در دست و پاها، نیم‌تنه و نشیمنگاه همراه است. برخی از نشانه‌ها و اختلالات همراه با این بیماری عبارتند از: چاقی مرکزی، هایپرانسولینمی، دیابت[۱] (معمولاً نوع دوم)[۲]، دیس‌لیپیدمی، فشار خون بالا،[۱] تصلب شرایین زودرس.[۲] احتمال بروز کبد چرب هم وجود دارد.[۳]
این بیماری ناشی از جهش در ژن LMNA است که مسئولِ ساختِ لامین‌های نوع A و C است.[۱]
منابع
[ویرایش]- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ Hegele, RA (December 2000). "Familial partial lipodystrophy: A monogenic form of the insulin resistance syndrome". Molecular Genetics and Metabolism. 71 (4): 539–44. doi:10.1006/mgme.2000.3092. PMID 11136544.
- ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ Hegele, RA (September 2000). "Insulin resistance in human partial lipodystrophy". Current Atherosclerosis Reports. 2 (5): 397–404. doi:10.1007/s11883-000-0078-0. PMID 11122771.
- ↑ Ludtke, A; Genschel, J; Brabant, G; Bauditz, J; et al. (October 2005). "Hepatic steatosis in Dunnigan-type familial partial lipodystrophy". The American Journal of Gastroenterology. 100 (10): 2218–24. doi:10.1111/j.1572-0241.2005.00234.x. PMID 16181372.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Dunnigan familial partial lipodystrophy». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۲ مه ۲۰۱۸.
پیوند به بیرون
[ویرایش] | این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |