پرش به محتوا

فقدان اثر انگشت

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
Adermatoglyphia
نام‌های دیگربیماری تأخیر در مهاجرت
شیوهٔ توارث از نوعِ اتوزومال غالب است.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰Q82.8
اُمیم۱۳۶۰۰۰
اورفانت۲۸۹۴۶۵

فقدان اثر انگشت یا آدرماتوگلیفیا (انگلیسی: Adermatoglyphia) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در آن، نوزاد، بدون اثر انگشت به‌دنیا می‌آید. تنها ۴ خانواده در جهان وجود دارند که این عارضهٔ مادرزادی در آنها دیده شده‌است.و یک خانواده در ایران استان گیلان شهرستان لنگرود

نخستین نمونهٔ این بیماری در فردی از کشور سوئیس مشاهده شد[۱] که ناشی از نوعی جهش نقطه‌ای در ژن «SMARCAD1» بر رویِ بازویِ بلندِ کروموزوم ۴ بود. نحوهٔ توارث این ژنِ معیوب از نوعِ اتوزومال غالب است.[۲]

این بیماری، بجز فقدان اثر انگشت، هیچگونه عارضهٔ جسمی دیگری ندارد.[۳]

منابع

[ویرایش]
  1. Burger B, Fuchs D, Sprecher E, Itin P (May 2011). "The immigration delay disease: adermatoglyphia-inherited absence of epidermal ridges". J. Am. Acad. Dermatol. 64 (5): 974–80. doi:10.1016/j.jaad.2009.11.013. PMID 20619487. Archived from the original on 28 June 2019. Retrieved 9 January 2018.
  2. Nousbeck J, Burger B, Fuchs-Telem D, et al. (August 2011). "A mutation in a skin-specific isoform of SMARCAD1 causes autosomal-dominant adermatoglyphia". Am. J. Hum. Genet. 89 (2): 302–7. doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.004. PMC 3155166. PMID 21820097. Archived from the original on 28 June 2019. Retrieved 9 January 2018.
  3. Kaufman, Rachel (August 9, 2011). "Mutated DNA Causes No-Fingerprint Disease". National Geographic News.