سیتواسترولمی
| سیتواسترولمی | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E78.0 |
| اُمیم | 210250 |
| دادگان بیماری‌ها | 29796 |
| ئی‌مدیسین | ped/۲۱۱۰ |
سیتواسترولمی Citosterolaemia که فیتواسترولمی Phytosterolaemia نیز خوانده می‌شود، نوعی ناهنجاری اتوزوم مغلوب در متابولیسم چربی هاست.
علائم بالینی
[ویرایش]شامل بروز گزانتوم، آترواسکلروز زودرس و گاهی همولیز است.
نقص بیوشیمی
[ویرایش]جذب روده‌ای استرول‌های مصرفی موجود در ماهی‌ها و گیاهان افزایش یافته و دفع صفراوی آن‌ها کاهش می‌یابد.
توارث ژنتیکی
[ویرایش]اتوزوم مغلوب.
میزان بروز
[ویرایش]نامعلوم.
روش تشخیص
[ویرایش]- سرم: کلسترول طبیعی تا بسیار بالا، فیتواسترولها و سیتواسترولها بالا.
- گازکروماتوگرافی- اسپکتروسکوپی جرم: فیتواسترولها و سیتواسترولها بالا.
درمان
[ویرایش]رژیم غذایی با کاهش مصرف چربیهای گیاهی و استفاده از رزینهای تعویض آنیون.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]ندارد.
منابع
[ویرایش]- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی