سندرم رودیگر
| سندرم رودیگر | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | image_size =150px |
 | |
| در این تصویر نحوهٔ توارث اتوزومال مغلوب نشان داده شده‌است. | |
| تخصص | DiseasesDB = |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
سندرم رودیگر (آلمانی: Rüdiger-Syndrom) یک بیماری مادرزادی است که مشخصه‌اش عقب‌ماند'ی شدید رشد جسمی و اختلالات دست و پا، دستگاه ادراری-تناسلی و چهره است.[۱] این بیماری در خانواده‌ای کشف و توصیف شد که یک برادر و خواهر در دوران شیرخوارگی درگذشتند.[۲] نحوهٔ توارث این بیماری از هر دو نوعِ اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب است.[۱][۳]
افراد مبتلا همچنین ممکن است دارای دست خرچنگی، اکتودرمال دیسپلازی و لب‌شکری باشند و به‌همین دلیل گاهی به آن «سندرم EEC» هم می‌گویند[۳] اما نباید آن را با سندرم ای‌ای‌سی اصلی که با کروموزوم ۷ مرتبط است، اشتباه کرد.[۴]
سندرم رودیگر نخستین بار در سال ۱۹۷۱ میلادی توسط یک پزشک آلمانی به نام دکتر «اِر. آ. رودیگر» و همکارانش گزارش و توصیف شد.[۵]
منابع
[ویرایش]- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ "Orphanet: Rudiger syndrome". Archived from the original on 15 July 2018. Retrieved August 2, 2010.
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 268650
- ↑ ۳٫۰ ۳٫۱ Schnitzler, L.; Schubert, B.; Larget-Piet, L.; Berthelot, J.; Cleirens, S.; Taviaux, D. (Feb 1978). "Rudiger (E. E. C.) syndrome: report of a case associated with atopic dermatitis (author's transl)". Annales de dermatologie et de vénéréologie. 105 (2): 201–206. PMID 677688.
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 129900
- ↑ Rüdiger RA, Schmidt W, Loose DA, Passarge E (December 1971). "Severe developmental failure with coarse facial features, distal limb hypoplasia, thickened palmar creases, bifid uvula, and ureteral stenosis: a previously unidentified familial disorder with lethal outcome". J. Pediatr. 79 (6): 977–81. doi:10.1016/S0022-3476(71)80193-2. PMID 5132310.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Rudiger syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۵ ژوئیه ۲۰۱۸.
پیوند به بیرون
[ویرایش] | این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |