سندرم ایازی
| سندرم ایازی | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | سندرم کوروئیدرمی-ناشنوایی-چاقی |
 | |
| این وضعیت به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسد. | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
سندرم ایازی (یا سندرم حذف کروموزوم 21 Xq21 ) [۱] یک سندرم است که با کوروئیدرمی ، ناشنوایی مادرزادی و چاقی مشخص می شود.
علائم و نشانه ها
[ویرایش]ارائه برای این شرایط به شرح زیر است:[نیازمند منبع]
- عقب ماندگی ذهنی
- ناشنوایی در بدو تولد
- چاقی
- کوروئیدرمی
- اختلال بینایی
- انحطاط پیشرونده مشیمیه
ژنتیک
[ویرایش]الگوی ارثی سندرم ایازی به صورت مغلوب وابسته به X توصیف می شود. ژن هایی که حذف می شوند عبارتند از CHM و POU3F4 که هر دو در جایگاه Xq21 قرار دارند.
منابع
[ویرایش]- ↑ "OMIM Entry - # 303110 - CHOROIDEREMIA, DEAFNESS, AND MENTAL RETARDATION". www.omim.org. Retrieved 2015-09-28.
- Ayazi S (1981). "Choroideremia, obesity, and congenital deafness". Am J Ophthalmol. 92 (1): 63–69. doi:10.1016/s0002-9394(14)75909-4. PMID 7258279.
- Merry DE, Lesko JG, Sosnoski DM, Lewis RA, Lubinsky M, Trask B, van den Engh G, Collins FS, Nussbaum RL (1989). "Choroideremia and deafness with stapes fixation: a contiguous gene deletion syndrome in Xq21". Am J Hum Genet. 45 (4): 530–540. PMC 1683514. PMID 2491012.
 | این یک مقالهٔ خرد دربارهٔ یک ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |