سندرم اسنایدر بلوک-کامپئو
سندرم اسنایدر بلوک-کامپئو یک بی نظمی ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن سی اچ دی۳ تشکیل می‌گردد.[۱] این بیماری با اختلال در رشد فکری، ماکروسفالی، دیزآرتری و آپراکسی گفتار، و برخی ویژگی‌های متفاوت صورت نمایان می‌شود.[۲]
سندرماسنایدر بلوک-کامپئو یک جهش نوینی می‌باشد[۳][۴] که همگی در مراحل نخستین رشد جنینی یا در طول ایجادسلول‌های تولید مثلی پدر و مادر صورت می‌گیرد.[۲] این امکان تشخیص پیش از تولد را فراهم می‌کند.[۵]
| سندرم اسنایدر بلوک-کامپو | |
|---|---|
| نام دیگر | اس ان ابی سی پی اس، ادی دی ام اس اف |
 | |
| تصویری که 18 فرد مبتلا به سندرم اسنایدر بلوک-کامپو را نشان می‌دهد | |
| نشانه‌ها | ناتوانی ذهنی، ماکروسفالی، ویژگی‌های متمایز صورت |
| دورهٔ معمول آغاز | قبل از تولد |
| دورهٔ بیماری | طول عمر |
| علت | جهش در ژن سی اچ دی۳ |
| فراوانی | تقریباً ۶۰مورد در ادبیات علمی شرح داده شده‌است |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
علائم و نشانه‌ها
[ویرایش]سندرم اسنایدرز بلوک کمپئو کمابیش همیشه با ضعف جسمی و ذهنی همراه می‌باشد. افراد مبتلا به این بیماری طبق معمول در رشد سخن و زبان مشکل دارند. کمابیش نصفی از آنان طبق معمول دارای نوعی ماکروسفالی می‌باشند، در حالی که حدود ۱/۳ علائم اوتیسم یا شرایط مشابه را نشان می‌دهند.[۴]
| مشخصات | درصد | مشخصات | درصد |
|---|---|---|---|
| اختلال رشد | ۱۰۰درصد[۳][۶] | لیگامت‌های انعطاف‌پذیر | ۴۰ درصد[۳] |
| تاخیر یا اختلال در گفتار | ۱۰۰درصد[۳][۶] | ناهنجاری‌های سیستم عصبی مرکزی | ۳۹ درصد[۶] |
| ناتوانی ذهنی | ۹۵درصد[۶] | ناهنجاری‌های تناسلی مردانه | ۳۵ درصد[۳] |
| تون عضلانی کم | ۹۲ درصد[۶] | اوتیسم یا ویژگی‌های مشابه اوتیسم | ۳۳ درصد[۶] |
| پیشانی بزرگ یا برجسته | ۸۵ درصد[۳] | مشکلات تغذیه نوزادان | ۳۱ درصد[۳] |
| چشم‌هایی با فاصله زیاد | ۷۷ درصد[۳] | استرابیسم | ۳۰ درصد[۳] |
| مشکلات بینایی | ۷۵درصد[۶] | تشنج | ۲۱ درصد[۶] |
| لب بالایی نازک | ۷۴ درصد[۶] | بیماری قلبی مادرزادی | ۲۱ درصد[۶] |
| پل بینی عریض | ۷۱ درصد[۶] | دندان‌های از دست رفته | ۱۶ درصد[۶] |
| ماکروسفالی | ۵۸ درصد[۳] | از دست دادن شنوایی | ۱۳ درصد[۶] |
| چشم‌های عمیق | ۵۴ درصد[۶] | میکروسفالی | ۵درصد[۶] |
ژن سی اچ دی۳ برای نوسازی کروماتین، عملی که بیان ژن را تنظیم می‌نماید، مورد استفاده است.[۷] با اجازه دادن به ایجاد کروماتین، ژن سی اچ دی۳ بر نحوه فشرده شدن دی ان ای در کروموزوم‌ها اثر می‌گذارد. جهش ژن سی اچ دی۳ مقدار کروماتین تولید شده را تغییر می‌دهد و سبب بیان بیش از حد یا کم بیان ژن‌های دیگر می‌شود.[۷][۸]
تاریخ
[ویرایش]با توجه به نایاب بودن این بیماری، با نزدیک به ۶۰مورد ثبت شده در ادبیات علمی،[۷] سندرم اسنایدرز بلوک کمپئو تنها در سال ۲۰۱۸ توسط ژنتیک بالینی بلوک لات اسنایدرز و پزشک-دانشمند فلیپ ام کمپو کشف شد. این جهش برای نخستین بار در مقاله " جهش‌های دامنه سی اچ دی۳ هلیکاز باعث سندرم رشد عصبی با ماکروسفالی و اختلال در گفتار و زبان می‌شود " ثبت شد.[۳]
منابع
[ویرایش]- ↑ Fan, Xi-Yong (2021 Sept 15). "Snijders Blok-Campeau syndrome caused by CHD3 gene mutation: a case report". Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi = Chinese Journal of Contemporary Pediatrics. 23 (9): 965–968. doi:10.7499/j.issn.1008-8830.2106091. ISSN 1008-8830. PMC 8480161. PMID 34535214.
{{cite journal}}: Check date values in:|date=(help) - ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ "Snijders Blok-Campeau syndrome (Concept Id: C4748701) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov (به انگلیسی). Retrieved 2022-07-20.
{{cite web}}: line feed character in|title=at position 54 (help) خطای یادکرد: برچسب<ref>نامعتبر؛ نام «:0» چندین بار با محتوای متفاوت تعریف شده است. (صفحهٔ راهنما را مطالعه کنید.). - ↑ ۳٫۰۰ ۳٫۰۱ ۳٫۰۲ ۳٫۰۳ ۳٫۰۴ ۳٫۰۵ ۳٫۰۶ ۳٫۰۷ ۳٫۰۸ ۳٫۰۹ ۳٫۱۰ Snijders Blok, Lot; Rousseau, Justine; Twist, Joanna; Ehresmann, Sophie; Takaku, Motoki; Venselaar, Hanka; Rodan, Lance H.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica (2018-11-05). "CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language". Nature Communications. 9 (1): 4619. doi:10.1038/s41467-018-06014-6. ISSN 2041-1723. PMC 6218476. PMID 30397230. خطای یادکرد: برچسب
<ref>نامعتبر؛ نام «:5» چندین بار با محتوای متفاوت تعریف شده است. (صفحهٔ راهنما را مطالعه کنید.). - ↑ ۴٫۰ ۴٫۱ Hoffmann, Anke; Spengler, Dietmar (2019 Jul 24). "Chromatin Remodeling Complex NuRD in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Disorders". Front Genet – via National Library of Medicine.
{{cite journal}}: Check date values in:|date=(help) خطای یادکرد: برچسب<ref>نامعتبر؛ نام «:1» چندین بار با محتوای متفاوت تعریف شده است. (صفحهٔ راهنما را مطالعه کنید.). - ↑ Malinger, Gustavo; Hoffmann, Chen; Achiron, Reuven; Berkenstadt, Michal (2021). "Prenatal Diagnosis of Snijders Blok-Campeau Syndrome in a Fetus with Macrocephaly". Fetal Diagnosis and Therapy. 48 (5): 407–410. doi:10.1159/000514326. ISSN 1421-9964. PMID 34000720.
- ↑ ۶٫۰۰ ۶٫۰۱ ۶٫۰۲ ۶٫۰۳ ۶٫۰۴ ۶٫۰۵ ۶٫۰۶ ۶٫۰۷ ۶٫۰۸ ۶٫۰۹ ۶٫۱۰ ۶٫۱۱ ۶٫۱۲ ۶٫۱۳ ۶٫۱۴ Drivas, Theodore G.; Li, Dong; Nair, Divya; Alaimo, Joseph T.; Alders, Mariëlle; Altmüller, Janine; Barakat, Tahsin Stefan; Bebin, E. Martina; Bertsch, Nicole L. (2020-10). "A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome". European journal of human genetics: EJHG. 28 (10): 1422–1431. doi:10.1038/s41431-020-0654-4. ISSN 1476-5438. PMC 7608102. PMID 32483341.
{{cite journal}}: Check date values in:|date=(help) - ↑ ۷٫۰ ۷٫۱ ۷٫۲ "Snijders Blok-Campeau syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (به انگلیسی). Retrieved 2022-07-20.
- ↑ Hoffmann, Anke; Spengler, Dietmar (2019). "Chromatin Remodeling Complex NuRD in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Disorders". Frontiers in Genetics. 10: 682. doi:10.3389/fgene.2019.00682. ISSN 1664-8021. PMC 6667665. PMID 31396263.