دیسپلازی لوزه‌المعده‌ای–کبدی–کلیوی
| دیسپلازی لوزه‌المعده‌ای-کبدی-کلیوی | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | سندرم ایومارک ۲ |
 | |
| نمایی از کبد و لوزالمعدهٔ بیمار مبتلا به «دیسپلازی لوزه‌المعده‌ای-کبدی-کلیوی» که در آن، چندین کیست در لوزالمعده مشاهده می‌شود. | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
دیسپلازی لوزه‌المعده‌ای-کبدی-کلیوی (انگلیسی: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia) یک بیماری مادرزادی اتوزومال غالب است که مشخصه‌اش، فیبروز لوزالمعده، دیسپلازی کلیه‌ها و دیس‌زنزی کبد است. این بیماری غالباً بلافاصله پس از تولد نوزاد، منجر به مرگش خواهد شد.
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۵۹ میلادی توصیف شد[۱][۲] و به نظر می‌رسد به جهش ژن NPHP3 در ارتباط باشد.[۳]
منابع
[ویرایش]- ↑ Vankalakunti M, Gupta K, Kakkar N, Das A (2007). "Renal-hepatic-pancreatic dysplasia syndrome (Ivemark's syndrome)". Diagn Pathol. 2: 24. doi:10.1186/1746-1596-2-24. PMC 1919354. PMID 17605805.
- ↑ IVEMARK BI, OLDFELT V, ZETTERSTROM R (January 1959). "Familial dysplasia of kidneys, liver and pancreas: a probably genetically determined syndrome". Acta Paediatr. 48 (1): 1–11. doi:10.1111/j.1651-2227.1959.tb16011.x. PMID 13626573.
- ↑ Bergmann C, Fliegauf M, Brüchle NO, et al. (April 2008). "Loss of nephrocystin-3 function can cause embryonic lethality, Meckel-Gruber-like syndrome, situs inversus, and renal-hepatic-pancreatic dysplasia". Am. J. Hum. Genet. 82 (4): 959–970. doi:10.1016/j.ajhg.2008.02.017. PMC 2427297. PMID 18371931.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Renal-hepatic-pancreatic dysplasia». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۰ ژوئن ۲۰۱۸.
پیوند به بیرون
[ویرایش]
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ دیسپلازی لوزه‌المعده‌ای–کبدی–کلیوی موجود است.
 | این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |