دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس
| دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس | |
|---|---|
 | |
| FHL1 یکی از ژن‌هایی است که جهش درآن، سبب این بیماری می‌شود | |
| تخصص | عصب‌شناسی  |
| علت | جهش در ژن‌های EMD, LMNA (و چند ژن دیگر)[۱] |
| روش تشخیص | سی‌تی اسکن، نوار قلبی[۲] |
| درمان | جراحی ارتوپدی و در صورت نیاز ضربان‌ساز قلب[۳] |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
دیستروفی ماهیچه‌ای امری دریفوس یکی از انواع دیستروفی ماهیچه‌ای می‌باشد. این بیماری در اثر جهش در ژن امرین و تغییر در میزان و ساختار این پروتئین ایجاد می‌شود. نشانه‌های این بیماری شامل ازدست دادن قدرت حرکت ماهیچه‌های ستون فقرات، آرنج و مچ پا می‌باشد. به تدریج دیگر ماهیچه‌های اسکلتی نیز ضعیف می‌شوند و در دههٔ دوم زندگی، اگر عضلات قلب درگیر باشد، بیمار با حمله ناگهانی قلبی می‌میرد. علت مرگ بهم خوردن ترتیب ضربان‌های دهلیزها و بطن‌ها است.
منابع
[ویرایش]- ↑ Brown SC, Piercy RJ, Muntoni F, Sewry CA (December 2008). "Investigating the pathology of Emery–Dreifuss muscular dystrophy". Biochem. Soc. Trans. 36 (Pt 6): 1335–8. doi:10.1042/BST0361335. PMID 19021551.
- ↑ Bonne, Gisèle; Leturcq, France; Ben Yaou, Rabah (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301609.update 2015
- ↑ "Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy Clinical Presentation: History, Causes". emedicine.medscape.com. Retrieved 2016-05-20.
- آلبرت لنینگر، مایکل کاکس، دیویدلی نلسون، (۱۳۸۵)، اصول بیوشیمی لنینجر، ترجمهٔ رضا محمدی، آییژ، ص. ص٫، شابک ۹۶۴-۸۳۹۷-۰۵-۸
پیوند به بیرون
[ویرایش] | این یک مقالهٔ خرد پزشکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |