بیماری ذخیره گلیکوژن نوع یازده

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع یازده
بیماری ذخیره گلیکوژن نوع یازده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
	[ویرایش در ویکی‌داده]

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع یازده (انگلیسی: Glycogen storage disease type XI)نوعی بیماری‌های ذخیره گلیکوژن است که با نام سندرم فانکونی-بیکل هم شناخته می‌شود.

این بیماری در سال ۱۹۴۹ میلادی توسط گیدو فانکونی و هورست بیکل توصیف شد.^[۱]^[۲]

سندرم فانکونی-بیکل با نقص عملکرد پروتئین GLUT2 در ارتباط است^[۳]^[۴] و علائم آن شامل بزرگی کبد (به دلیل تجمع گلیکوژن)، عدم تحمل به گلوکز و گالاکتوز، کاهش قند خون ناشتا، یک نفروپاتی پروگزیمال توبولار خاص و کوتاهی شدید قد است.^[۵]

منابع

↑ synd/65 در وبگاه هونِـیمدئیت؟
↑ FANCONI G, BICKEL H (November 1949). "Not Available". Helv Paediatr Acta. 4 (5): 359–96. PMID 15397919.
↑ Santer R, Steinmann B, Schaub J (March 2002). "Fanconi–Bickel syndrome--a congenital defect of facilitative glucose transport". Curr. Mol. Med. 2 (2): 213–27. doi:10.2174/1566524024605743. PMID 11949937. Archived from the original on 23 August 2009. Retrieved 15 October 2019.
↑ Santer R, Groth S, Kinner M, et al. (January 2002). "The mutation spectrum of the facilitative glucose transporter gene SLC2A2 (GLUT2) in patients with Fanconi–Bickel syndrome". Hum. Genet. 110 (1): 21–9. doi:10.1007/s00439-001-0638-6. PMID 11810292.
↑ Santer R, Schneppenheim R, Suter D, Schaub J, Steinmann B (October 1998). "Fanconi–Bickel syndrome--the original patient and his natural history, historical steps leading to the primary defect, and a review of the literature". Eur. J. Pediatr. 157 (10): 783–97. doi:10.1007/s004310050937. PMID 9809815. Archived from the original on 22 November 2001. Retrieved 2 November 2018.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Glycogen storage disease type XI». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲ نوامبر ۲۰۱۸.

این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[1] synd/65 در وبگاه هونِـیمدئیت؟

[pmid15397919-2] FANCONI G, BICKEL H (November 1949). "Not Available". Helv Paediatr Acta. 4 (5): 359–96. PMID 15397919.

[pmid11949937-3] Santer R, Steinmann B, Schaub J (March 2002). "Fanconi–Bickel syndrome--a congenital defect of facilitative glucose transport". Curr. Mol. Med. 2 (2): 213–27. doi:10.2174/1566524024605743. PMID 11949937. Archived from the original on 23 August 2009. Retrieved 15 October 2019.

[pmid11810292-4] Santer R, Groth S, Kinner M, et al. (January 2002). "The mutation spectrum of the facilitative glucose transporter gene SLC2A2 (GLUT2) in patients with Fanconi–Bickel syndrome". Hum. Genet. 110 (1): 21–9. doi:10.1007/s00439-001-0638-6. PMID 11810292.

[pmid9809815-5] Santer R, Schneppenheim R, Suter D, Schaub J, Steinmann B (October 1998). "Fanconi–Bickel syndrome--the original patient and his natural history, historical steps leading to the primary defect, and a review of the literature". Eur. J. Pediatr. 157 (10): 783–97. doi:10.1007/s004310050937. PMID 9809815. Archived from the original on 22 November 2001. Retrieved 2 November 2018.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]