اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس
| اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس | |
|---|---|
 | |
| اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس در دستها | |
| تخصص | ژنشناسی پزشکی  |
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (انگلیسی: Epidermolysis bullosa simplex) یا به اختصار ئیبیاس (EBS) یک اختلال ناشی از جهش در ژنهای کدکننده کراتین ۵ یا کراتین ۱۴ است.[۱]: ۵۹۸ [۲] این بیماری یکی از انواع اصلی بیماری پروانهای است که سبب میشود پوست بیمار بسیار شکننده باشد و به راحتی تاول بزند.[۳]
نشانهها
[ویرایش]ئیبیاس باعث تشکیل تاول در محل اتصال درم و اپیدرم (dermoepidermal junction) میشود.[۴] پوست به راحتی حتی در اثر فشار یا ضربههای جزئی تاول میزند.
تشخیص
[ویرایش]اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس به انواع مختلفی تقسیمبندی میشود:
| نوع | جایگاه کروموزومی و ژن | OMIM |
|---|---|---|
| اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس با اریتم مدور مهاجر | 12q13 (KRT5) | Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 609352 |
| اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس با رنگدانههای لکهلکه. | 12q13 (KRT5) | Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 131960 |
| اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس، اتوزومال مغلوب | 17q12-q21 (کراتین ۱۴) | Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 601001 |
| اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس فراگیر | 17q12-q21 (KRT5), 12q13 (کراتین ۱۴) | Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 131900 |
| اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس موضعی | 17q12-q21 (KRT5), 17q11-qter, 12q13 (کراتین ۱۴) | Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 131800 |
| اپیدرمولیز بولوزا تبخالمانند | 17q12-q21 (KRT5), 12q13 (کراتین ۱۴) | Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 131760 |
اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس با دیستروفی عضلانی
|
8q24 (PLEC1) | Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 226670 |
| اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس با تنگی دریچه پیلور معده | 8q24 (PLEC1) | Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 612138 |
| اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس اوگنا | 8q24 (PLEC1) | Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 131950 |
مدیریت درمان
[ویرایش]- این بیماری درمانی قطعی ندارد.
- مدیریت درمان، شامل برطرف ساختن یا تسکین علائم است.
- محافظت از پوست، توقف تشکیل تاول، ترویج بهبودی.
- جلوگیری از بروز عوارض.
- درمانهای حمایتی لازم: استفاده از استروئید خوراکی و موضعی برای التیام ضایعات و جلوگیری از عارضه.
- محیط زندگی و کار خنک باشد، از گرمای بیش از حد جلوگیری کنید و اصطکاک پوستی را به هر نحو کاهش دهید.
جستارهای وابسته
[ویرایش]منابع
[ویرایش]- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ ۱٫۳ ۱٫۴ ۱٫۵ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. شابک ۰−۰۷−۱۳۸۰۷۶−۰.
- ↑ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain L. C.; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). "Epidermolysis bullosa". Nature Reviews Disease Primers (به انگلیسی). 6 (1): 78. doi:10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.
- ↑ "Epidermolysis bullosa simplex - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (به انگلیسی). Retrieved 2022-11-01.
- ↑ So, Jodi Y.; Teng, Joyce (1993), Adam, Margaret P.; Everman, David B.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "Epidermolysis Bullosa Simplex", GeneReviews®, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301543, retrieved 2022-11-01
- ↑ ۵٫۰ ۵٫۱ ۵٫۲ ۵٫۳ ۵٫۴ ۵٫۵ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. شابک ۰−۷۲۱۶−۲۹۲۱−۰.
- ↑ Harel, A, et al. "Epidermolysis Bullosa Simplex with Mottled Pigmentation Resulting from a Recurrent Mutation in KRT14." Journal of Investigative Dermatology. (2006) 126, 1654–1657. doi:10.1038/sj.jid.5700296; published online 6 April 2006. [۱]
- ↑ ۷٫۰ ۷٫۱ ۷٫۲ ۷٫۳ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
در ویکیانبار پروندههایی دربارهٔ اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس موجود است.
 | این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. میتوانید با گسترش آن به ویکیپدیا کمک کنید. |