آلدولاز B

ALDOB
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	1QO5, 1XDL, 1XDM
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	ALDOB, Aldob, Aldo-2, Aldo2, BC016435, ALDB, aldolase, fructose-bisphosphate B
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 612724 MGI: 87995 HomoloGene: 20060 GeneCards: ALDOB
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۴ (موش)
پایان	49,549,546 bp
الگوی گسترش RNA
	; ; ; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• fructose-1-phosphate aldolase activity; • ATPase binding; • cytoskeletal protein binding; • fructose binding; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • catalytic activity; • lyase activity; • identical protein binding; • fructose-bisphosphate aldolase activity;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • centriolar satellite; • microtubule organizing center; • extracellular exosome; • اسکلت سلولی; • سیتوزول;
فرایند زیستی	• نوگلوکززایی; • positive regulation of ATP-dependent activity; • قندکافت; • vacuolar proton-transporting V-type ATPase complex assembly; • canonical glycolysis; • fructose catabolic process to hydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde-3-phosphate; • fructose 1,6-bisphosphate metabolic process; • NADH oxidation; • fructose metabolic process;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	229
	230163
	ENSG00000136872
	ENSMUSG00000028307
	P05062
	Q91Y97
	NM_000035
	NM_144903
	NP_000026
	NP_659152
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

آلدولاز B (انگلیسی: Aldolase B) که با نام فروکتوز-بیس‌فسفات B و آلدولاز کبدی هم شناخته می‌شود یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «ALDOB» واقع بر کروموزوم ۹ کُدگذاری می‌شود. این پروتئین یکی از آنزیم‌های گلیکولیز است که واکنش برگشت‌پذیر تبدیل فروکتوز ۱-فسفات را به دی‌هیدروکسی‌استون فسفات و گلیسرآلدئید کاتالیزه می‌کند. در پستانداران آلدولاز B، آلدولاز A در ماهیچه‌ها و آلدولاز C در مغز بیان می‌شود. ژن مذکور، ۱۴٬۵۰۰ جفت‌باز دراز داشته و حاوی ۹ اگزون است.^[۴]^[۵]^[۶]

آلدولاز B ترجیح خاصی برای فروکتوز ۶٬۱-بیس‌فسفات یا فروکتوز ۱-فسفات ندارد، حال آنکه آلدولاز A و آلدولاز C، فروکتوز ۶٬۱-بیس‌فسفات را ترجیح می‌دهند.^[۷]

اهمیت بالینی

نقص در این آنزیم با بروز بیماری عدم تحمل ارثی فروکتوز (HFI)^[۸] که یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب است، مرتبط بوده و در حدود ۳۰ جهش ژنی در ارتباط با این بیماری کشف شده‌است. مجموعه‌ای از این جهش‌های ژنی باعث می‌شود که میزان بروز عدم تحمل ارثی فروکتوز در حدود ۱ مورد از ۲۰٬۰۰۰ تولد باشد.^[۹]^[۱۰]

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028307 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Entrez Gene: ALDOB aldolase B, fructose-bisphosphate".
↑ Henry I, Gallano P, Besmond C, Weil D, Mattei MG, Turleau C, Boué J, Kahn A, Junien C (July 1985). "The structural gene for aldolase B (ALDB) maps to 9q13----32". Ann. Hum. Genet. 49 (Pt 3): 173–80. doi:10.1111/j.1469-1809.1985.tb01691.x. PMID 3000275.
↑ Tolan DR, Penhoet EE (June 1986). "Characterization of the human aldolase B gene". Mol. Biol. Med. 3 (3): 245–64. PMID 3016456.
↑ Dalby AR, Tolan DR, Littlechild JA (November 2001). "The structure of human liver fructose-1,6-bisphosphate aldolase". Acta Crystallogr. D. 57 (Pt 11): 1526–33. doi:10.1107/S0907444901012719. PMID 11679716.
↑ Cox TM (January 1994). "Aldolase B and fructose intolerance". FASEB J. 8 (1): 62–71. PMID 8299892.
↑ Esposito G, Vitagliano L, Santamaria R, Viola A, Zagari A, Salvatore F (November 2002). "Structural and functional analysis of aldolase B mutants related to hereditary fructose intolerance". FEBS Lett. 531 (2): 152–6. doi:10.1016/S0014-5793(02)03451-8. PMID 12417303.
↑ Inborn Metabolic Diseases (Fourth Revised ed.). Springer Berlin Heidelberg. 2006.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Aldolase B». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۱ اکتبر ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

Cross NC, de Franchis R, Sebastio G, et al. (1990). "Molecular analysis of aldolase B genes in hereditary fructose intolerance". Lancet. 335 (8685): 306–9. doi:10.1016/0140-6736(90)90603-3. PMID 1967768.
Cross NC, Stojanov LM, Cox TM (1990). "A new aldolase B variant, N334K, is a common cause of hereditary fructose intolerance in Yugoslavia". Nucleic Acids Res. 18 (7): 1925. doi:10.1093/nar/18.7.1925. PMC 330648. PMID 2336380.
Sakakibara M, Mukai T, Yatsuki H, Hori K (1985). "Human aldolase isozyme gene: the structure of multispecies aldolase B mRNAs". Nucleic Acids Res. 13 (14): 5055–69. doi:10.1093/nar/13.14.5055. PMC 321849. PMID 2410860.
Sakakibara M, Takahashi I, Takasaki Y, et al. (1989). "Construction and expression of human aldolase A and B expression plasmids in Escherichia coli host". Biochim. Biophys. Acta. 1007 (3): 334–42. doi:10.1016/0167-4781(89)90156-5. PMID 2649152.
Mukai T, Yatsuki H, Arai Y, et al. (1988). "Human aldolase B gene: characterization of the genomic aldolase B gene and analysis of sequences required for multiple polyadenylations". J. Biochem. 102 (5): 1043–51. PMID 2830249.
Cross NC, Tolan DR, Cox TM (1988). "Catalytic deficiency of human aldolase B in hereditary fructose intolerance caused by a common missense mutation". Cell. 53 (6): 881–5. doi:10.1016/S0092-8674(88)90349-2. PMID 3383242.
Paolella G, Santamaria R, Izzo P, et al. (1984). "Isolation and nucleotide sequence of a full-length cDNA coding for aldolase B from human liver". Nucleic Acids Res. 12 (19): 7401–10. doi:10.1093/nar/12.19.7401. PMC 320170. PMID 6548561.
Rottmann WH, Tolan DR, Penhoet EE (1984). "Complete amino acid sequence for human aldolase B derived from cDNA and genomic clones". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 81 (9): 2738–42. doi:10.1073/pnas.81.9.2738. PMC 345145. PMID 6585824.
Besmond C, Dreyfus JC, Gregori C, et al. (1984). "Nucleotide sequence of a cDNA clone for human aldolase B". Biochem. Biophys. Res. Commun. 117 (2): 601–9. doi:10.1016/0006-291X(83)91243-3. PMID 6689266.
Ali M, Cox TM (1995). "Diverse mutations in the aldolase B gene that underlie the prevalence of hereditary fructose intolerance". Am. J. Hum. Genet. 56 (4): 1002–5. PMC 1801191. PMID 7717389.
Ali M, Sebastio G, Cox TM (1994). "Identification of a novel mutation (Leu 256→Pro) in the human aldolase B gene associated with hereditary fructose intolerance". Hum. Mol. Genet. 3 (1): 203–4. doi:10.1093/hmg/3.1.203. PMID 8162030.
Brooks CC, Tolan DR (1994). "A partially active mutant aldolase B from a patient with hereditary fructose intolerance". FASEB J. 8 (1): 107–13. PMID 8299883.
Kusakabe T, Motoki K, Hori K (1997). "Mode of interactions of human aldolase isozymes with cytoskeletons". Arch. Biochem. Biophys. 344 (1): 184–93. doi:10.1006/abbi.1997.0204. PMID 9244396.
Lau J, Tolan DR (1999). "Screening for hereditary fructose intolerance mutations by reverse dot-blot". Mol. Cell. Probes. 13 (1): 35–40. doi:10.1006/mcpr.1998.0208. PMID 10024431.
Santamaria R, Esposito G, Vitagliano L, et al. (2001). "Functional and molecular modelling studies of two hereditary fructose intolerance-causing mutations at arginine 303 in human liver aldolase". Biochem. J. 350 Pt 3 (Pt 3): 823–8. doi:10.1042/0264-6021:3500823. PMC 1221316. PMID 10970798.
Susan PP, Dunn WA (2001). "Starvation-induced lysosomal degradation of aldolase B requires glutamine 111 in a signal sequence for chaperone-mediated transport". J. Cell. Physiol. 187 (1): 48–58. doi:10.1002/1097-4652(2001)9999:9999<00::AID-JCP1050>3.0.CO;2-I. PMID 11241348.

پیوند به بیرون

Aldolase B در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا
مکان ژنوم ALDOB انسانی و صفحهٔ جزئیات ژنی ALDOB در سامانه جستجوی بانک ژنی دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028307 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-4] "Entrez Gene: ALDOB aldolase B, fructose-bisphosphate".

[pmid3000275-5] Henry I, Gallano P, Besmond C, Weil D, Mattei MG, Turleau C, Boué J, Kahn A, Junien C (July 1985). "The structural gene for aldolase B (ALDB) maps to 9q13----32". Ann. Hum. Genet. 49 (Pt 3): 173–80. doi:10.1111/j.1469-1809.1985.tb01691.x. PMID 3000275.

[pmid3016456-6] Tolan DR, Penhoet EE (June 1986). "Characterization of the human aldolase B gene". Mol. Biol. Med. 3 (3): 245–64. PMID 3016456.

[pmid11679716-7] Dalby AR, Tolan DR, Littlechild JA (November 2001). "The structure of human liver fructose-1,6-bisphosphate aldolase". Acta Crystallogr. D. 57 (Pt 11): 1526–33. doi:10.1107/S0907444901012719. PMID 11679716.

[pmid8299892-8] Cox TM (January 1994). "Aldolase B and fructose intolerance". FASEB J. 8 (1): 62–71. PMID 8299892.

[pmid12417303-9] Esposito G, Vitagliano L, Santamaria R, Viola A, Zagari A, Salvatore F (November 2002). "Structural and functional analysis of aldolase B mutants related to hereditary fructose intolerance". FEBS Lett. 531 (2): 152–6. doi:10.1016/S0014-5793(02)03451-8. PMID 12417303.

[Inborn_Metabolic_Diseases-10] Inborn Metabolic Diseases (Fourth Revised ed.). Springer Berlin Heidelberg. 2006.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

[۸]

[۹]

[۱۰]