PANK2

PANK2
ساختارهای موجود PDB جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB فهرست شناسه‌های PDB 5E26
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	PANK2, C20orf48, HARP, HSS, NBIA1, PKAN, pantothenate kinase 2
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 606157 MGI: 1921700 HomoloGene: 65126 GeneCards: PANK2
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۲ (موش) نوار 2|2 F1 شروع 131,104,415 bp پایان 131,141,108 bp
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • transferase activity • nucleotide binding • kinase activity • ATP binding • pantothenate kinase activity • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی ترکیبات سلولی • mitochondrial intermembrane space • میتوکندری • سیتوپلاسم • سیتوزول • هسته یاخته فرایند زیستی • regulation of bile acid metabolic process • فسفرگیری • coenzyme A biosynthetic process • regulation of mitochondrial membrane potential • aerobic respiration • regulation of triglyceride metabolic process • regulation of fatty acid metabolic process • spermatid development • mitochondrion morphogenesis • pantothenate metabolic process منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	80025	74450
آنسامبل	ENSG00000125779	ENSMUSG00000037514
یونی‌پروت	Q9BZ23 Q6P1K9	Q7M753
RefSeq (mRNA)	NM_153637، NM_153638، NM_153639، NM_153640، NM_153641، NM_001324191، NM_001324192، NM_001324193، NR_136715، NM_001386393 NM_024960، NM_153637، NM_153638، NM_153639، NM_153640، NM_153641، NM_001324191، NM_001324192، NM_001324193، NR_136715، NM_001386393	NM_001355679، NM_001355681، NM_001355682، NM_001355683، NR_149747، NR_149748 NM_153501، NM_001355679، NM_001355681، NM_001355682، NM_001355683، NR_149747، NR_149748
RefSeq (پروتئین)	NP_001311121، NP_001311122، NP_079236، NP_705902، NP_705904، XP_005260892، XP_005260893، XP_011527666، XP_011527667، XP_016883566، XP_016883567، XP_016883568، XP_024307770 NP_001311120، NP_001311121، NP_001311122، NP_079236، NP_705902، NP_705904، XP_005260892، XP_005260893، XP_011527666، XP_011527667، XP_016883566، XP_016883567، XP_016883568، XP_024307770 NP_705904.1	NP_001342610، NP_001342611، NP_001342612، NP_705721 NP_001342608، NP_001342610، NP_001342611، NP_001342612، NP_705721
موقعیت (UCSC)	ن/م	Chr : 131.1 – 131.14 Mb
جستجوی PubMed
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

پانتوتنات کیناز ۲، میتوکندریایی (انگلیسی: Pantothenate kinase 2, mitochondrial) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «PANK2» کُدگذاری می‌شود.

پانتوتنات کیناز یکی از آنزیم‌های اصلی و مهم در ساخت کوآنزیم آ (CoA) در باکتری‌هاست.

منابع

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «PANK2 (gene)». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۳ ژانویه ۲۰۱۹.

برای مطالعهٔ بیشتر

• Robishaw JD, Neely JR (1985). "Coenzyme A metabolism". Am. J. Physiol. 248 (1 Pt 1): E1–9. PMID 2981478.
• Hayflick SJ (2007). "Neurodegeneration with brain iron accumulation: from genes to pathogenesis". Seminars in pediatric neurology. 13 (3): 182–5. doi:10.1016/j.spen.2006.08.007. PMID 17101457.
• Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et al. (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038/414865a. PMID 11780052.
• Ching KH, Westaway SK, Gitschier J, et al. (2002). "HARP syndrome is allelic with pantothenate kinase-associated neurodegeneration". Neurology. 58 (11): 1673–4. doi:10.1212/wnl.58.11.1673. PMID 12058097.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Hörtnagel K, Prokisch H, Meitinger T (2003). "An isoform of hPANK2, deficient in pantothenate kinase-associated neurodegeneration, localizes to mitochondria". Hum. Mol. Genet. 12 (3): 321–7. doi:10.1093/hmg/ddg026. PMID 12554685.
• Molinuevo JL, Martí MJ, Blesa R, Tolosa E (2004). "Pure akinesia: an unusual phenotype of Hallervorden-Spatz syndrome". Mov. Disord. 18 (11): 1351–3. doi:10.1002/mds.10520. PMID 14639680.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
• Thomas M, Hayflick SJ, Jankovic J (2004). "Clinical heterogeneity of neurodegeneration with brain iron accumulation (Hallervorden-Spatz syndrome) and pantothenate kinase-associated neurodegeneration". Mov. Disord. 19 (1): 36–42. doi:10.1002/mds.10650. PMID 14743358.
• Johnson MA, Kuo YM, Westaway SK, et al. (2004). "Mitochondrial localization of human PANK2 and hypotheses of secondary iron accumulation in pantothenate kinase-associated neurodegeneration". Ann. N. Y. Acad. Sci. 1012: 282–98. doi:10.1196/annals.1306.023. PMID 15105273.
• Marelli C, Piacentini S, Garavaglia B, et al. (2005). "Clinical and neuropsychological correlates in two brothers with pantothenate kinase-associated neurodegeneration". Mov. Disord. 20 (2): 208–12. doi:10.1002/mds.20282. PMID 15390030.
• Yamashita S, Maeda Y, Ohmori H, et al. (2005). "Pantothenate kinase-associated neurodegeneration initially presenting as postural tremor alone in a Japanese family with homozygous N245S substitutions in the pantothenate kinase gene". J. Neurol. Sci. 225 (1–2): 129–33. doi:10.1016/j.jns.2004.07.012. PMID 15465096.
• Kotzbauer PT, Truax AC, Trojanowski JQ, Lee VM (2005). "Altered neuronal mitochondrial coenzyme A synthesis in neurodegeneration with brain iron accumulation caused by abnormal processing, stability, and catalytic activity of mutant pantothenate kinase 2". J. Neurosci. 25 (3): 689–98. doi:10.1523/JNEUROSCI.4265-04.2005. PMID 15659606.
• Zhang YH, Tang BS, Zhao AL, et al. (2005). "Novel compound heterozygous mutations in the PANK2 gene in a Chinese patient with atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration". Mov. Disord. 20 (7): 819–21. doi:10.1002/mds.20408. PMC 2105744. PMID 15747360.
• Klopstock T, Elstner M, Lücking CB, et al. (2005). "Mutations in the pantothenate kinase gene PANK2 are not associated with Parkinson disease". Neurosci. Lett. 379 (3): 195–8. doi:10.1016/j.neulet.2004.12.061. PMID 15843062.
• Pellecchia MT, Valente EM, Cif L, et al. (2006). "The diverse phenotype and genotype of pantothenate kinase-associated neurodegeneration". Neurology. 64 (10): 1810–2. doi:10.1212/01.WNL.0000161843.52641.EC. PMID 15911822.
• Rump P, Lemmink HH, Verschuuren-Bemelmans CC, et al. (2006). "A novel 3-bp deletion in the PANK2 gene of Dutch patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration: evidence for a founder effect". Neurogenetics. 6 (4): 201–7. doi:10.1007/s10048-005-0018-9. PMC 2105745. PMID 16240131.