فیبرودیسپلازی استخوانیشونده پیشرونده
ظاهر
Fibrodysplasia ossificans progressiva | |
---|---|
The effects of Fibrodysplasia ossificans progressiva, a disease which causes damaged soft tissue to regrow as bone. Sufferers are slowly imprisoned by their own skeletons. | |
تخصص | روماتولوژی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | M61.1 |
آیسیدی-۹-سیام | 728.11 |
اُمیم | 135100 |
دادگان بیماریها | 8732 |
ئیمدیسین | derm/۶۰۹ |
سمپ | D009221 |
فیبرودیسپلازی استخوانیشونده (اسیفیکان) پیشرونده (به انگلیسی: Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی (Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب میشود بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.
بیماریزایی
[ویرایش]جهش اتوزومال غالب ژن ACVR1 یا activin-like kinase 2 [ALK-2] در کروموزوم 2q23-24 عامل بیماری است.
استخوانی شدن گاه خودبخود یا بدنبال تروماهای خفیف ایجاد میشود. پیشرفت آن گاه موجب جمود دائمی مفاصل میشود.از علائم بیماری کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است. در مراحل پایانی شخص به مجسمهای انسان نما تبدیل میشود که امکان خم شدن ندارد و دقیقاً مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند. گاه جراحی ضرورت مییابد.
جستارهای وابسته
[ویرایش]منابع
[ویرایش]- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «ossificans progressiva=363224135 Fibrodysplasia ossificans progressiva». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۲۰۱۰-۰۶-۰۱.