سندرم کفر–راکب

سندرم کفر-راکب
سندرم کفر-راکب
نام‌های دیگر	KRS
علت	جهش در ژن ATP13A2
فراوانی	<۱:۱٬۰۰۰٬۰۰۰
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
	[ویرایش در ویکی‌داده]

سندرم کفر-راکب (انگلیسی: Kufor–Rakeb syndrome) یک بیماری ژنتیکی با چیرگی مغلوب است که در نوجوانی آغاز می‌شود و نام دیگرش «بیماری پارکینسون ۹» (PARK9) است.^[۱]

علائم این بیماری شامل فلج چشمی فوق‌هسته‌ای، سفتی عضلانی و زوال عقل است. بروز آن با جهش در ژن ATP13A2 در ارتباط است.^[۱]

این سندرم نامش را از شهر کفر راکب واقع در استان اربد در اردن می‌گیرد.

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ Williams DR, Hadeed A, al-Din AS, Wreikat AL, Lees AJ (October 2005). "Kufor–Rakeb disease: autosomal recessive, levodopa-responsive parkinsonism with pyramidal degeneration, supranuclear gaze palsy, and dementia". Mov. Disord. 20 (10): 1264–71. doi:10.1002/mds.20511. PMID 15986421.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Kufor–Rakeb syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۹ ژانویه ۲۰۱۹.

این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[pmid15986421-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ Williams DR, Hadeed A, al-Din AS, Wreikat AL, Lees AJ (October 2005). "Kufor–Rakeb disease: autosomal recessive, levodopa-responsive parkinsonism with pyramidal degeneration, supranuclear gaze palsy, and dementia". Mov. Disord. 20 (10): 1264–71. doi:10.1002/mds.20511. PMID 15986421.

[۱]