سندرم وودهاوس–ساکاتی
(تغییرمسیر از سندرم وودهاوس-ساکاتی)
| سندرم وودهاوس-ساکاتی | |
|---|---|
 | |
| نحوهٔ توارث این بیماری به صورتِ اتوزومال مغلوب است. | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q87.8 |
| اُمیم | ۲۴۱۰۸۰ |
| سمپ | C536742 |
| اورفانت | ۳۴۶۴ |
سندرم وودهاوس–ساکاتی (انگلیسی: Woodhouse–Sakati syndrome) که با نامِ سندرمِ کم‌کاری غدد جنسی، کچلی، دیابت شیرین، کم‌توانی ذهنی و علائم اکستراپیرامیدال هم شناخته می‌شود،[۱] یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزومال مغلوب است[۲] که سبب نقص عضو در سرتاسر بدن و ناهنجاری در دستگاه درون‌ریز می‌گردد.[۳]
مشخصات این بیماری عبارتند از: ریزش مو، کم‌کاری غدد جنسی، کم‌کاری تیروئید، ناشنوایی، دیابت و کم‌توانی ذهنی. مواردی از اختلالات نوار قلب هم گزارش شده‌است.[۲]
علت بروز این سندرم، جهش در ژن DCAF17 است که بر روی بازوی بلند کروموزوم ۲ واقع شده‌است[۱][۴] و نحوهٔ توارث آن به صورتِ اتوزومال مغلوب است.[۲]
منابع
[ویرایش]- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 241080
- ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ Medica I, Sepcic J, Peterlin B (2007). "Woodhouse–Sakati syndrome: case report and symptoms review". Genet Couns. 18 (2): 227–231. PMID 17710875.
- ↑ Woodhouse NJ, Sakati NA (1983). "A syndrome of hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, deafness, and ECG abnormalities". J. Med. Genet. 20 (3): 216–9. doi:10.1136/jmg.20.3.216. PMC 1049050. PMID 6876115.
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 612515
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Woodhouse–Sakati syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۰ فوریه ۲۰۱۸.